胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析

　　①胎儿颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，正常脑内解剖结构分辨不清，脑组织回声增强而不均匀。②实时超声下，可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织，羊水暗区浑浊，大量光点漂浮于羊水中。③随着妊娠月份的增加脑组织可越来越少，最终可显示不出大脑组织回声。但亦有露脑畸形直至足月脑组织亦未减少，但脑内结构明显异常。④常伴羊水过多。④常合并脊柱裂及其他畸形。⑥多胎妊娠时，可一胎是露脑畸形，另一胎发育正常或有其他畸形。

3.1.3脑裂畸形

　　示胎儿大脑裂开成前后两部分，裂开处为无回声区且侧脑室回声区与蛛网膜下腔相通，无回声区直达两侧颅骨内面，大脑裂开处表面回声较强，与正常脑表面相似。脑裂畸形常不对称，但有时为完全性脑裂，可为单侧也可为双侧。常发生于大脑顶叶，80%～90%伴有透明隔腔消失。

3.1.4脊柱裂

　　胎儿脊柱在孕8～9周时开始骨化,10～12周可出现脊柱声像，脊柱裂虽很早就已经发生，在孕20周左右更为明显。一般认为，在妊娠17～18周进行超声检查最为适宜。脊柱裂横断面，背侧呈V字型缺损。隐性脊柱裂可显示脊柱的某一部位稍隆起，串珠样回声不对称，或距离变宽，皮肤光带完整，脊柱裂常伴发无脑儿或脑积水。

3.1.5脑积水

　　可分为脑内积水和脑外积水及混合型积水，以脑内积水最为常见。病变早期可显示侧脑室无回声增大，中期侧脑室更为明显导致脑中线可能偏移，呈随颅内动脉搏动而漂浮的回声带。重度脑积水时，除脑中线偏移外，脑室过度扩张,脑质被压缩贴近颅骨板,双顶径及头围明显增大,脑积水合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。大脑发育开始于孕17～18周,在17～23周时大脑发育很快,脑积水在大脑没有发育时还不能看出来。因此,在孕18～23周前,不要轻易诊断为脑积水。

3.1.6脑脊膜膨出

　　可显示在胎儿中线脊侧,自胎儿头部至脊柱尾部向外膨出的囊性肿物,为大小不等、边界清楚、壁薄的无回声区,其内也可有带状的间隔,肿物随胎儿活动在羊水中飘动,膨出的部位可见骨质缺损。

3.1.7脑膜脑膨出

　　可见胎儿头颅中线位置突出一包块，内见部分或全部脑组织呈迂回状实质性结构。包块与胎头相连，外颅骨壁缺损。

3.2超声诊断价值

　　胎儿中枢神经系统畸形是新生儿死亡的主要原因，也是致残的主要原因之一，它的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。目前，尚无有效的预防措施，只能采用及早诊断和及时终止妊娠的方法。为达到优生优育、防止此类畸形儿的娩出，产前超声检查是有效方法之一。超声是检查胎儿中枢神经系统畸形的首选方法，由于超声检查对母体及胎儿均无损害，能直接观察胎儿在宫腔内的形态及病理的多种信息，操作方法简便，图像清晰，结果可靠，诊断迅速。是其他方法如血清AFP、羊水AFP的测定不可替代的。一旦确诊，采取积极措施及早结束妊娠，尽量减轻孕妇的心理、生理压力，减轻家庭和社会负担。胎儿中枢神经系统畸形，除部分合并羊水过多外，临床很少有特殊表现，孕妇亦无更多的自觉症状。临床常见羊水过多，疑胎儿畸形申请超声检查，但不能确定有否畸形或何种畸形，而超声检查可以确诊。本文通过超声检查确诊的胎儿中枢神经系统畸形80例分析，与引产分娩的结果比较，显示了较高的诊断符合率，表明超声检查在诊断胎儿中枢神经系统畸形中具有重要的临床意义。

　　对于有过中枢神经系统畸形儿生产史者，再次妊娠做超声检查时，更应慎重，因再患率增为10%～20%。本组曾有类似畸形胎儿分娩史占16.3%（13/80），提醒临床对有异常胎儿分娩者，更要注意全面、细致检查，提高畸形胎儿检出率，对提高围生医学质量、保障母婴健康、提高民族素质有着极其重要的意义。及早准确地发现各种中枢神经系统畸形，对临床及时处理、治疗以及优生优育均有着极其重要的价值。超声诊断小孕周胎儿中枢神经系统畸形是可行的，但在孕20周时，羊水比较充分，有利于胎儿形态结构的显示，此期确诊胎儿畸形，恰好是临床中期引产的适宜时机，亦有利于减低围生期新生儿死亡率。因此，从优生的角度看，每位孕妇均应在妊娠20周左右做一次超声检查，以便及早检测出异常而及时终止妊娠。

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