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性激素与功能异常 |
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生于多种酶的缺乏，如20,22碳链酶，3羟类固醇脱氢酶，17羟化酶，17,20碳链酶与17羟类固醇脱氢酶。前二者的缺乏在出生后均早期夭折，后三者除表现为雄激素缺乏外尚有相应的肾上腺激素分泌不足，其中以17羟化酶不足较为多见。（一）17羟化酶缺乏17羟化酶存在于肾上腺和性腺。此酶缺乏时17羟化作用受阻，肾上腺合成皮质醇、睾酮和雌二醇及其他相应的代谢产物明显减少。皮质醇低时ACTH增多，不需17羟化酶参与生物合成的激素，如11去氧皮质酮、皮质酮和18羟皮质酮均明显升高，它们均有保钠排钾的作用。Biglieri（1946）首先报道1例女性，New（1970）首次报道1例男性17羟化酶缺乏。此酶基因现定位于10号染色体，是一种常染色体隐性遗传。协和医院共收集14例，其中一例为46,XX。1．临床表现：患者因缺乏性激素，外生殖器为女性，按女性生活。性腺内缺乏17羟化酶时性激素合成受阻。男性患者睾酮、脱氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻。外生殖器为女性幼稚型，性腺为发育不全的睾丸，性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇、因胚胎期MIS分泌正常，无子宫与输卵管，阴道呈盲端。女性患者雌激素合成受阻，卵巢发育不全，外生殖器发育幼稚，第二性征不发育。由于缺乏雌激素的抑制，骨骺愈合晚，身材偏高。偶有乳房发育，原因不明。有高血压和低血钾，变异程度较大。抵抗力低，易感冒发烧。有时17羟化酶并非完全缺乏，临床表现将不典型。2．诊断与鉴别诊断：临床遇到有高血压、低血钾及原发闭经、性激素低下、第二性征不发育的患者应考虑17羟化酶缺乏的可能，并进一步证实。17羟化酶缺乏患者睾酮和雌二醇水平低下，对HCG刺激试验无反应。FSH和LH增高。皮质醇水平低下，ACTH刺激试验反应不良。17羟化酶缺乏，其前体物质孕酮和孕烯醇酮及代谢产物孕二醇均增多。醛固酮与肾素降低。骨龄推迟，骨密度低。17羟化酶缺乏，性染色体为46,XY者应注意与单纯性性腺发育不全与完全型性激素不敏感综合征鉴别（见表17-3）。应注意与其他原因引起的高血压和低血钾鉴别，如使用利尿药、肾动脉狭窄、恶性高血压、失钾性肾炎、11羟化酶缺乏等。仅17羟化酶缺乏者合并有生殖器发育异常，因此不难鉴别。3．治疗：对46,XY的17羟化酶患者需切除发育不全的睾丸，以防发生肿瘤。46,XX的患者不需手术。内科治疗需用糖皮质激素替代治疗，如地塞米松、泼尼松等，用药后血压下降，血钾上升。用药方法同21-羟化酶缺乏。到达青春期后需行雌激素替代治疗，以促进女性第二性征的发育，并防治骨质疏松。（二）5还原酶缺乏男性外生殖器的分化与发育依赖于靶器官内的5还原酶将循环的睾酮转化为双氢睾酮。在双氢睾酮的作用下，生殖结节增大形成阴茎龟头，尿道褶增大融合为阴茎体，生殖隆起增大融合为阴囊，泌尿生殖窦分化为前列腺。5还原酶存在于微粒体内，依赖NADPH作为供氢体。5还原酶是两个酶的同功酶（5还原酶I和5还原酶II），分别有2个不同的基因编码。5还原酶缺乏是由于基因组中II型酶基因缺损，导致II型5还原酶的缺乏，而I型酶的结构和活性及基因结构是正常的。缺乏5还原酶II，在胚胎发育过程中，外生殖器不发育，出生时外生殖器多为女性表现，阴道为盲端，无子宫，中肾管分化良好，前列腺不发育，其染色体为46,XY，性腺为睾丸，睾酮分泌和作用正常，是一种家族性常染色体隐性遗传病。患者分布呈现一定的区域性，较为少见。Imperato-McGinley等（1974）首次在圣多米尼加研究了17个家族中30名患者。全部表现为女性，按女性生活，染色体为46,XY，均有双侧腹股沟疝或阴唇内睾丸。30例中29例会阴部有单一小口，口内为尿生殖窦，前方为尿道口，后方通阴道盲端。无子宫、输卵管。中肾管发育良好。5还原酶缺乏多为部分缺乏，青春期发育时睾酮分泌增多，转化为双氢睾酮亦增多，男性化改变明显。肌肉发达，音低，睾丸下降，阴茎发育能勃起，阴囊增大、着色、出现皱褶。相反的，前列腺仍不发育，面部无须，颞部发际不退缩，乳房不发育。当睾酮分泌减少，阴茎又萎缩。此征国内虽有报道，但因测定有困难临床表现亦并不典型。三、雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征（Androgeninsensitivitysyndrome，A 上一页 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] 下一页
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