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性激素与功能异常 |
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部，生殖隆起完全融合，阴囊内无性腺。此型常误认为有隐睾的男性。胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，可使生殖结节和尿道摺发育为阴茎，生殖隆起不同程度的融合，外生殖器类似男性III、IV、V型。若胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现为I、II型。②生长快、骨骺愈合早：儿童期，一般在小于4岁的一个时期出现生长快，平均身高比同龄儿大1～4岁。因此一个4～5岁患者可达8～9岁的身高，而其骨龄可达10～11岁。骨骺愈合早，骨龄大于实际年龄，最后的身高比正常同龄矮，未治疗的患者身高一般在140～150cm。③抵抗力差：由于皮质醇分泌减少，应激能力差，易感冒发烧等。④女性患者男性第二性征发育早：如阴毛、腋毛、胡须、毳毛、喉结、音低、痤疮等在儿童期即出现。肌肉发达，体力较同龄者强。乳房不发育。（2）失盐型：21-羟化酶缺乏重型患者除男性化外，尚有失盐的表现，约占患者的1/2～1/3。新生儿一般在出生后2个月内出现呕吐、脱水、不进食、体重下降或伴有休克，血钾高，钠与氯低，尿素氮浓度增高。女性若出现外生殖器男性化及失盐，应考虑为严重的21-羟化酶缺乏。Quazi根据Prader的分型，分析I、II型92％无失盐，III、IV型80％有失盐。21-羟化酶缺乏与失盐的关系尚不清楚。目前认为，在失盐型患者中，由于21-羟化酶的完全缺乏，肾素活性的增加不能引起醛固酮的增加而导致早期的失盐危象。【诊断与鉴别诊断】：临床上若婴儿有外生殖器畸形、高血压或呕吐、脱水、失盐等表现，应考虑有先天性肾上腺皮质增生的可能。成年女性原发闭经，或偶有继发闭经而有男性化表现者，亦应考虑先天性肾上腺皮质增生的可能性。应注意了解有无家族史。21-羟化酶缺失时，血内17羟孕酮和雄烯二酮显著增多，它在尿中的代谢产物为孕三醇。脱氢表雄酮、雄烯二酮及其代谢产物在尿中为17酮类固醇。17羟孕酮，尿17羟孕酮、孕三醇或17生酮在21-羟化酶缺乏时均显著升高。近年来主要用血17羟孕酮与睾酮水平进行诊断，若水平高应进一步行地塞米松抑制试验。抑制试验采用五日法中剂量地塞米松抑制试验。口服地塞米松0.75mg每6小时一次，共5天，于服药前和服药时1、3、5天早8时抽血测血清17羟孕酮；服药前和服药5天后早8时抽血测血清睾酮水平。一般正常人血清17羟孕酮基础水平<2ng/ml（相当于6.06nmol/L）。先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏时，血清17羟孕酮基础可高达10～1000ng/ml（30.3～3030nmol/L）。抑制试验后可抑制至正常范围，分泌雄激素的肿瘤不被抑制。出生时外生殖器模糊不易确定性别时，应进行系统全面的检查，包括染色体检查，以明确病因，按正确性别生长或选择适当的性别生活，将有利于避免或减少患者和家属的心理和精神创伤与痛苦。染色体为46,XX，外生殖器阴蒂明显增大，或有更明显的男性化表现，血17羟孕酮水平显著升高，应考虑为先天性肾上腺皮质增生。迟发性21-羟化酶缺乏需进行ACTH兴奋试验。用ACTH1-24250g一次静脉注入，注入后30分钟测血17羟孕酮>10.0ng/ml（30.3nmol/L）考虑为迟发性21-羟化酶缺乏。正常女性应<3.3ng/ml（10.0nmol/L）。若水平在3.0～10.0ng/ml时，应考虑为21-羟化酶杂合子携带者。【治疗】：肾上腺皮质增生一般均在内分泌科诊断与治疗，到妇科内分泌纠正外生殖器与调整月经与生育。（1）内科治疗：先天性肾上腺皮质增生单纯男性化或与高血压型补充足量肾上腺皮质激素以抑制ACTH与CRH的分泌，从而抑制肾上腺产生过多的雄激素，纠正电解质平衡的紊乱并阻止骨骺过早愈合。前两者疗效较满意，后者不易到达正常水平。临床常用醋酸可的松、氢化可的松或泼尼松治疗。开始用大剂量5～7天，与抑制试验相仿，以迅速抑制ACTH而抑制肾上腺的分泌。然后减至最小的维持剂量保持血17羟孕酮在正常范围。一般在抑制试验后即开始逐渐减量，最后达到维持量，维持量因人而异。绝大多数4岁以内患者每日用醋酸可的松12.5～25mg，5～10岁每日25～37.5mg，10岁以上每日37.5mg。一日量分2～3次口服，最好40％的剂量在早上服。遇应激时，如感染、外伤、手术等，需增加激素剂量1～3倍。开始时每月测一次血17羟孕酮协助调整剂量，稳定后可3～6个月复查。女性患者需终身服药，一旦停药，男性化将反复。疗效与开始治疗的时间有密切关系，若在2岁以内诊断而开始治疗，就能较好地控制阴蒂继续增大与其他男性化的发展，可抑 上一页 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] 下一页
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