性分化与发育异常的妇科内分泌测定

2.4雌激素过多：少见，见于46XY的真两性畸形患者或雄激素不敏感综合征；

此外，外生殖器的分化发育依赖于睾酮在局部经5a还原酶转化为双氢睾酮，因此5a还原酶的异常，也可导致外生殖器的分化异常。当雄激素作用不足时，外生殖器将仅有部分男性化表现，如小阴茎、尿道下裂、阴囊部分融合等，个别可有盲端阴道，而导致外生殖器性别模糊。此时需通过一些功能试验而鉴别病因。

内分泌功能试验可以反映内分泌腺功能状态，分刺激或兴奋试验与抑制试验。刺激试验观察被刺激腺体的反应是否正常，而抑制试验观察功能升高的腺体能否被抑制。能刺激与被抑制说明有正常的正、负反馈功能。

3.1GnRH刺激试验：当LH、FSH与雌激素或雄激素均低落时，应区分下丘脑GnRH不足或垂体分泌不足，可用静脉注射GnRH试验。若LH值上升2～3倍，为正常反应，见于低促性腺激素性性腺功能低下伴嗅觉丧失（如Kallmann综合征）；若LH无改变或稍上升，FSH变化少，为无反应或低弱反应，提示垂体组织本身的异常（如损伤）或GnRH受体异常。

3.2ACTH兴奋试验和地塞米松抑制试验：雄激素过多，有来自卵巢或睾丸，亦有来自肾上腺。利用ACTH兴奋试验和地塞米松抑制试验可鉴别雄激素的来源。

3.3hCG刺激试验：hCG具有LH活性，可用以检验睾丸间质细胞功能。有助于了解性激素不足的原因，可用于鉴别5a-还原酶缺乏、雄激素合成障碍和不完全型雄激素不敏感综合征。

3.4雄激素兴奋试验：主要用于鉴别雄激素合成障碍和不完全型雄激素不敏感综合征。

4.分子生物学检测

随着分子生物学的迅猛发展，针对一些疾病可参用特异的诊断手段，从而从细胞和分子水平对相关疾病进行诊断。

4.1SRY检测：在Y染色体短臂有一结构基因，称为Y染色体性决定区（Sex-determiningregionoftheY,SRY），目前认为它是睾丸决定因子的最佳候选基因。取外周血分离白细胞提取基因组DNA，手术患者取皮肤及双侧性腺活检提取基因组DNA。采用聚合酶链反应（PCR）扩增SRY基因的保守序列，正常男性有扩增的SRY基因条带，而女性则无。但当SRY检测涉及性分化异常时规律并非如此，在真两性畸形和性腺发育不全的病例中可有多种表现。SRY检测的意义在于：SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因，但不是睾丸形成的唯一决定因素；外周血性染色体不代表性腺的性别；性发育异常患者，应常规检测SRY，即使无Y染色体，如SRY阳性，亦应探查性腺[2]。

4.2雄激素受体结合力与受体基因检测：通过对雄激素与靶组织的结合测定，可鉴别46XY外生殖器性别不清的病因，并可通过直接测定雄激素受体基因的改变而了解雄激素不敏感综合征的发病原因[3]。

4.35a还原酶活性测定：通过靶组织中5a还原酶活性的测定，对某些外生殖器性别不清的病因诊断有重要意义[4]。

4.4先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其PCR探针诊断出点突变或缺失[5]。

1.葛秦生,谷春霞,叶丽珍,等.推荐一种性发育异常的分类.生殖医学杂志.1994,3:131

2.田秦杰.SRY在性发育异常诊断中的应用.见:葛秦生主编.临床生殖内分泌学：女性与男性.北京:科学技术文献出版社.2001,635

3.田秦杰,黄尚志,葛秦生,等.完全性雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析.生殖医学杂志,1995,4:196

4.崔毓桂,张桂元.正常成年男性5α‑还原酶活性的测定.生殖医学杂志.1995,4:11

5.DonahoePK,SchnitzerJJ.Evaluationofinfantwhohasambiguousgenitalia,andprincipleofoperativemanagement.SeminarsinPediatricSurgery.1996,5:30

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