现了异常血红蛋白,再进一步进行基因检查,明确诊断。
地贫两大类型
专家介绍,地贫可分为两大类:
第一类是轻型和中间型地中海贫血。地贫基因携带者即为轻型患者,不需要接受治疗,只有少部分人有轻微的贫血。如不验血,大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。而中间型地贫病情不算严重,生长发育会落后于同龄健康儿童,需要偶尔输血治疗。
第二类是重型地贫,这类患者是防治的重点。目前临床上的重型地贫基本是β地贫。重型α地贫经常胎死腹中或出生后不久便夭折,所以临床上并不多见。而重型β地贫在出生时并无异常,一般发病于婴儿期,生长发育严重受影响,如不治疗,多于5岁前死亡。
重型β地贫患儿在最早3个月时就可出现贫血,呈现慢性进行性贫血,面色苍白,懒言少动,肝脾肿大,常有轻度黄疸,随着年龄的增长而日益明显。1岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿常常患“感冒”和肺炎,生长发育较同龄儿落后。同时由于患儿体内铁过多,铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害。
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