罕见病 并不罕见 罕见病患超过四千万

成骨不全症、马凡综合征、白化病……这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。

近日，据山东省罕见病防治协会透露，我国罕见病患者达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。而我国对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构少、专家少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。