网友“蕃菜”近日向媒体反映，她身边有一批特殊的“病人”，即使对于医疗工作者而言，这样的病症也很难见到。这种病被称作“戈谢氏病”，又名为葡萄糖脑苷脂沉积病，由于发病率极低被归为罕见病。
“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，指患病率很低、很少见的病例。按照世界卫生组织的定义，罕见病的发病率在0.65%。至1%。之间。
“蕃菜”说，戈谢氏病患者如果无法得到治疗，将承受生长迟缓、骨骼病变等一系列病痛，但只要得到治疗，便能像普通人一样健康生活。然而保证戈谢氏病患者健康生活的惟一药剂价格十分高昂，截至目前，所有得到治疗的国内戈谢氏病患者都通过美国药厂的无偿捐赠来维持治疗。
由于该药厂生产技术出现问题，戈谢氏病患者眼下再次面临药品短缺的困境。而隐藏在缺药困境背后的，是我国对于罕见病患者保障的种种不足。
百万药费只能换一年健康
然而2009年底的一个重要变动，让高静轩及病友重新面临困境。
由于生产线发生技术问题，思而赞的生产工作被迫停止。虽然健赞公司尽力恢复生产，但由于该药生产技术难度高，恢复生产的速度较慢。目前，健赞公司只能保证急重症患者的供药。
“今年5月，我们积攒下来的药也用完了，什么时候恢复还不知道。”戈谢氏病患者体内缺少一种名为“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质，而思而赞的作用正是补充该物质，因此戈谢氏病患者必须终身服药，停止用药，必然会使病症复发甚至加重。虽然高静轩目前身体状况良好，但害怕病情复发的焦虑与日俱增。
药品短缺的困境，又引发了高静轩一家的另一个忧虑，从1999年至今，高静轩使用的所有药品都来自健赞公司的捐赠，如按照药品的市场价格计算，受捐助金额已达1000万。如此巨大的捐助持续高静轩的一生，现实吗?
“说实在话，如果没有人家的捐助，我们的孩子早就不在这个世上了，但我们也不能永远只靠人家的奉献。”
据高先生介绍，一支普通400单位的思而赞药剂，其市场价格约为20000元，按照药品说明计算，每个普通患者每周至少需要使用一至两瓶药剂，照此计算，如果没有公司捐助，每名患者每年至少要付出一百五十万至两百万元，才能维持基本健康。即使对于一个富足的家庭来说，这也不啻是一个天文数字。况且戈谢氏病患者必须终身服药。“我们家一年的收入也才能买上两支药。”
病情罕见保障也罕见
“罕见病药物研制难度大，前期投入高，研发出来后，又没有太多人需要，成本收回的难度就大。因此从技术实力上，从经济效益上，国内的制药企业短时间内不可能研发此类药物。”一名不愿透露姓名的医学专家表示，寄希望于国内企业短期内研发出有效且价格适中的药物，基本不大可能。
据介绍，“罕见病”种类繁多，如媒体中常常提到的“瓷娃娃”患者也属于“罕见病”。但“罕见病”中，有针对性治疗办法的病症并不多，幸运的是，戈谢氏病便是其中一例。
“由于研发成本和生产成本很高，药的售价非常高，普通家庭肯定无法承担，这就需要社会保障或者商业保险帮助患者家庭支付医药费。”据中华慈善总会工作人员介绍，各国为鼓励制药企业从事罕见病药物研究，纷纷出台相关优惠政策。
美国在1983年最早颁布了《罕见病药物法》，欧盟建立了孤儿药委员会(COMP)、罕见病专家数据库和相应的罕见病工作组，并积极开展国际合作。一些欧盟国家、巴西、俄罗斯及我国香港、台湾地区均有相应立法和研究资助。
不过目前国内对于罕见病的相关保障措施，仍然还停留在讨论层面，“甚至对于罕见病本身的定义，我们也是借鉴其他国家的标准。”
您现在的位置： 绿色健康网 >> 健康快讯 >> 疫情疾病 >> 正文