罕见遗传怪病致性格突变 7岁女孩在京获救治

智力衰退 吃东西困难 坐不住 言语不清 出现打人咬人等暴力倾向———

本报讯 7岁女孩心心(化名)因患有罕见遗传病，智力衰退、性格突变并伴有暴力倾向。家长带着她从江西专程到空军总医院接受了干细胞移植手术。空军总医院血液科专家昨天宣布，心心受损的神经功能已经得到成功恢复，这在我国尚属首例。

曾经无法吞咽不能坐

昨天下午4点，空军总医院血液科移植病房，心心的妈妈黄女士正在喂女儿吃糖。心心端正地坐在椅子上，眼睛看着妈妈，脸上露出甜甜的微笑。黄女士告诉记者，干细胞移植手术一个多月后，女儿有了很大进步。得病后心心吃东西困难，一吃就呛咳，但现在她可以吃所有食物。“以前心心不能坐。”她说，“一坐就向后仰，现在她能自己坐直了。”黄女士现在每天都要陪着女儿在走廊里练习走路半个小时，而以前心心一走路就向前摔，不论到哪儿都需要人抱或者两个人搀扶。

“心心跟我们亲了。”这是奶奶的最大感受。经过一个月的治疗，因患病少言寡语、脾气暴躁的心心知道跟奶奶说“我想你”了，这让奶奶非常感动。

突患病爱动手打人

7岁的江西女孩心心原是一名成绩优秀的一年级学生，2009年9月份，原本聪明伶俐的心心变“傻”了：记忆力下降，咀嚼和吞咽食物困难，言语不清。今年3月份时，心心突然性情大变，出现暴力倾向，对疼爱她的姥姥和爸爸举手就打，甚至还咬人。一家人前往上海某医院就诊，很快心心被确诊为异染性脑白质营养不良。

黄女士告诉记者，她带着孩子跑了全国各地很多家医院，所有的医生都跟她说，你带孩子回去吧，以后再生一个吧。“我听了心都碎了，”她说，“我不能看着孩子一天天走向死亡。”于是全家带着心心来到空军总医院，只有这里的医生给了女儿生的希望。

罕见遗传病得到治疗

空军总医院血液科主任王恒湘介绍，心心患的是家族遗传性脑白质营养不良症，患者性格改变、有暴力倾向是该病的一个症状。据了解，该病发病率极低，大约为1/16万，属于小儿神经内科疾病，目前医学上没有找到有效的治疗办法。但如果病情无法得到控制，患儿终将因全身肌肉萎缩或出现多种并发症而死亡。

心心住进空军总医院血液科后，医院特别成立由副院长刘朝中为主要负责人的领导治疗小组。最终决定，采用“半相合骨髓移植联合间充质干细胞输注”治疗方法为其修复受损神经功能。

8月2日上午10点08分，心心接受了自己母亲捐献的骨髓;一周之后，医生们先后3次为她进行了“间充质干细胞输注”，从目前临床检查结果显示，心心身体功能已经有了一定恢复。据介绍，骨髓移植的目的是使患儿的造血及免疫功能得以重建，让全新的白细胞在其体内生根发芽，能够让白细胞正常分泌出 “酶”，终止患儿病症的恶化;而间充质干细胞移植，可以促进神经细胞再生，修复受损神经功能。

王恒湘主任特别提醒：“假如已经知道自己是某些遗传疾病隐性基因携带的夫妻，应该在怀孕中进行必要的基因检测，避免这种家族遗传疾病发生的延续。”