基因研究揭示青藏高原世居藏族人群高原适应之谜

一项揭示青藏高原世居藏族人群高原适应分子机制之谜的基因研究成果，2日由国际权威学术刊物《Science》发表。研究发现，EPAS1基因可能在藏族人群的高原适应中发挥关键作用。

该成果名为《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》。

课题研究负责人，深圳华大基因研究院汪建研究员说，利用第二代高通量测序技术对50个藏族人的全基因组外显子进行测序，并将结果与低海拔汉族人群以及高加索人群的外显子进行对比，通过一套新开发的寻找自然选择信号的算法，计算出在藏族人群中受到自然选择的基因。这些受到自然选择的基因，就可能是在藏族人群高原适应中起着重要作用的基因。

结果显示，有一系列基因在藏族人群的高原适应中发挥作用，其中EPAS1基因可能起着关键作用。进一步通过对藏族人群中EPAS1基因的改变位点进行关联分析，发现EPAS1基因中受选择的基因型与藏族人群血红蛋白的代谢有关。EPAS1基因是HIF通路(低氧诱导调节通路)中的重要基因，在人体面对低氧环境的调节通路中起到核心作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于汉族人群，正是这种遗传基因阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。由于EPAS1基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，对这一基因的研究还有可能对某些血液性疾病的治疗带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。

同时，该成果发现了其它一些重要的高原适应相关基因，对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病具重大意义。

该成果由深圳华大基因研究院发起和主导，得到了国家自然科学基金委员会、国家科技部、中国科学院、深圳市政府以及丹麦、美国、瑞士等国自然科学基金委员会的支持。