Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害。
诊断依据
具备以下典型表现即可诊断:肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒,并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)等。其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。