临床执业助理医师辅导精华 先天性肛门畸形

　　一、概述

　　先天性肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1:1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率约有30%～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。

　　肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Rothke′s壁。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。

　　随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。

　　生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。在女性：内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。生殖壁的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。在男性：内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖壁向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　二、临床表现 婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。

　　1.高位畸形约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁穹窿部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。

　　2.中间位畸形约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。

　　3.低位畸形约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其他畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。

　　三、诊断依据

　　由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。

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