临床执业助理医师辅导精华 先天性睾丸发育不全

　　三、医技检查

　　可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。

　　四、诊断依据

　　1.外表男性，阴茎正常或短小，睾丸小，不育。

　　2.乳房发育，体毛、胡子稀少，喉结不明显，性情女性化；到青春后期出现身高增长、四肢细长。

　　3.智力稍低下，可接受小学教育。

　　4.皮纹改变：指总嵴数减少，弓型纹增多。

　　5.血浆睾丸酮正常或减低，雌激素升高，l7-羟-黄体酮增高。

　　6.染色体核型：以47，XXY多见(约占80%)，此外有48，XXXY、49，XXXXY、47，XXY/46，XY、47XXY/46，XX等。

　　五、容易误诊的疾病

　　该疾病应与青春期发育延迟症相鉴别。

　　1.该疾病的性染色质为阳性而延迟症的性染色质为阴性；

　　2.该疾病青春期尿内一般有大量促性腺激素而延迟症则缺乏此类激素。该疾病的血浆睾丸酮水平较正常为低或为正常较低值。如在青春期后作睾丸活组织检查，可见精小管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细胞）虽有增加，但内分泌活力不足。

　　六、治疗原则

　　自11～12岁开始，应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯（cyclop entylpropionate ester），开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周250mg）。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。用丙酸睾丸酮治疗，一次肌注后血睾酮上升仅维持1～2天，故应用长效为佳。每3周1次，初期25mg肌注，以后每年增加50mg直至成人剂量，每次250mg。治疗过程中应常测血睾酮（血睾酮＞290ng%为宜）做为监护并调整剂量。

　　1.内科治疗：激素替代治疗对促进第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松、改善精神状态以及提高生活适应能力等方面均有重要意义，治疗结果不会诱发或加重男性乳腺发育。内科治疗虽无助患者生育，但长期乃至终生给予雄激素仍然是十分必要的。儿童期发现该疾病，应在青春期开始时给予雄激素，促使第二性征、心理、行为的发育。内科治疗药物主要为雄激素，亦可同时给予人绒毛膜促性腺激素。

　　2.外科治疗：尽量纠正女性体态，最大程度地恢复男性体态，不但能解除患者自己心理上的压力，改善精神状态，提高生活适应能力等，而且对降低乳腺癌发病率也有重要的临床意义。对有明显女性型乳腺患者争取行整形术，如切除术或脂肪抽吸术。对不愿手术或乳腺发育异常轻者，可行雄激素替代治疗加服雌激素受体拮抗剂(Tamoxifen)治疗。

　　3.心理治疗：包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养，注意患儿心理、行为的发育，有意的增加其社会融合性的培养。对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。

　　4.不育症的治疗：传统的治疗方法对不育症起不到任何作用，患者的精液或附睾中不能发现精子或呈少弱精子症。临床资料表明，部分患者通过显微手术或细针穿刺可获得睾丸内精子，通过ICSI获得妊娠。ICSI可得到父系血缘的染色体正常的胎儿，为克氏综合征所致的不育症提供了成功的治疗方法。

　　有资料显示，该疾病在成年男性不育症患者中占7%，在小睾丸人群中占6.3%，在无精子症患者中占20%～23%。故在小睾丸、无精子症患者中需进一步检查染色体核型，以筛选或排除此病所致的不育症，同时对克氏综合征作出正确诊断，进行早期合理治疗。这对改善患者精神状态、改善和维持第二性征或(和)性功能、提高生活适应能力等方面具有重要的临床意义。该疾病患者一般可以结婚，但无生育能力。因此，在婚育问题上应审慎。

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