临床执业助理医师辅导精华 克汀病

　　5.脑电图有弥散性异常，频率偏低，节律不齐，无α波，常伴阵发性双侧同步Q波。

　　6.心电图显示低电压。可见P-R间期延长，T波倒置或平坦，第二导联出现圆顶T波。

　　四、容易误诊的疾病

　　1.21-三体综合征：亦称先天愚型。患儿智能发育迟缓，有特殊面容，眼距宽，两外眼角上吊，眼内赘皮，鼻梁低，舌尖外伸，皮肤细嫩，无黏液水肿。关节松弛，手指细长，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病。甲状腺功能正常。确诊主要依赖于染色体核型分析。

　　2.先天性巨结肠：患儿发病早，腹胀，顽固性便秘，营养不良，智力发育正常。便秘，腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应和哭声等均正常。肛查直肠空虚感，腹部立位平片多显示低位肠梗阻，钡剂灌肠侧位片显示典型痉挛肠管和扩张肠管。甲状腺功能正常。

　　3.先天性软骨发育不良：患儿四肢短、躯干正常，故属不均称矮小；头大，指短分开（三叉指），腹膨隆，臀后翘，甲状腺功能正常。骨骼X线检查可鉴别。

　　4.黏多糖l型：本病属遗传代谢性疾病，因缺乏黏多糖降解过程所需的酶，过多的黏多糖积聚在组织、器官中，头大，鼻梁低平，毛发浓密，智力、语言发育迟缓，手指不能伸直，呈爪型，肝脾肿大。X线显示肋骨飘带样，椎体呈楔型，尿黏多糖阳性。

　　五、治疗原则

　　1.治疗和预防：对地方性克汀病应以预防为主。可由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每口10～12滴)，或肌滓碘油l次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病早期治疗：①不论其致病因何在，一旦确诊立即治疗，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能；②对先天性甲状腺发育异常或代谢异常起病者需终身治疗；③对下丘脑-垂体性甲低患者，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给生理需要量皮质激素，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭；④疑有暂时性甲低者，一般需正规治疗2年后，再停药1个半月，复查甲状腺功能，若功能正常，则可停药。

　　2.甲状腺素替代治疗：甲状腺激素是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素剂型有3种：①干甲状腺片(thyroid)，较稳定，半衰期6天左右；②左旋甲状腺素钠(L-thyroxine，L-T4)较纯，肠道吸收完全；③左旋三碘甲腺酪氨酸钠(L-tfiiodothyronine，L-T3),进入组织浓度高，代谢、排泄也较迅速。药物首选左旋甲状腺素（L-T4），应争取将TSH降至正常水平，使血清T4浓度维持在正常值高限。

　　3.其他药物：①维生素类：应长期按临床需要补充甲、乙、丙、丁种维生素，尤其易有口角炎者应供应核黄素。剂量可根据具体情况决定。②矿物质：钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。

　　六、预后

　　新生儿筛查通常于出生后第3天采集外周毛细血管血至特制纸片检测TSH浓度作为初筛，TSH＞mU/L时在采血测血清T4和TSH加以确诊。该筛查项目方法简便、费用低廉、准确率较高，是早期确诊患儿、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担。

　　胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响智力较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚与发病原因有关：无甲状腺者41%智商(IQ)＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。患儿需要终生治疗，应密切监测智力及体格发育情况、骨龄、血中TSH、T4，及时调整剂量，谨防剂量不足或过量。

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