临床执业助理医师辅导精华 孤独症

　　⑸无法用瑞特失调或儿童分离失调解释的障碍。

　　对个体的评估包括3个相关的阶段：筛选、临床评估和后续评估。

　　二、医技检查

　　1.测量身高、体重、头围，了解全身体格发育的情况。对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常。有一部分孤独症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。

　　2.全身各部位的体格检查，以了解各种器官的发育是否健全，因为孤独症常与某些先天畸形并存。如结节性硬化，这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，智力低下；苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色。此外还可能与脆性X染色体、嘌吟病等并存。所以医生不论是先发现孤独症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。

　　3.全身各系统功能的检查，对孤独症儿童主要是针对神经系统。首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常。然后再看看四肢活动是否正常，肌力、肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射；还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。我们常看到孤独症孩子对打针没有反应，斜着眼睛看东西，或是动不动就捂耳朵等等，这些其实就是感觉的异常。由于尚未发现孤独症有明显的病变部位，除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入的检查，注意观察有无神经系统的软体征。具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。有一些学者观察到30%～75%的孤独症患者有神经系统的异常表现，如肌张力增强或减弱，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，病理反射，眼斜视等。这些体征可能与患者的基底节、额叶中央部和颞叶功能失调有关。

　　三、诊断依据

　　诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。

　　四、容易误诊的疾病

　　孤独症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。

　　1.阿斯伯格综合征(AS)：是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数AS儿童可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表和火车时刻表的记忆方面。语言能力尽管正常，但是仍然可以发现AS儿童口头语言存在异常，给人感觉为语言迂腐和过于正式而显得象卖弄文字，动作笨拙是AS的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现。较容易与高功能孤独症混淆，鉴别要点是高功能孤独症儿童存在语言发育迟缓，而AS儿童没有明显的语言发育落后现象。

　　2.广泛性发育障碍：未注明(PDD-NOS)该诊断通常用于诊断那些轻型或不典型孤独症。

　　3.Rett综合征Rett综合征：仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约6～24个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段(6～18月)、快速倒退阶段(1～4岁)、假性停滞阶段(学前-学龄早期)和晚期运动衰退阶段(5～15岁)。在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板“洗手”动作、智力显著倒退和过度通气。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作。据此可与孤独症鉴别。

　　4.儿童瓦解性精神障碍：瓦解性精神障碍又称婴儿痴呆或Heller综合征，患儿在至少两岁以前发育正常。之后出现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与孤独症的鉴别相当困难。

　　5.儿童精神发育迟滞(MR)：部分MR儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞。可以根据孤独症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。

　　6.儿童精神分裂症：孤独症儿童的某些行为方式类似精神分裂症，但是孤独症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。

　　7.其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等。

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