临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。神经系损伤不明显。主动脉可有缩窄。 诊断根据临床和尿中排出酸性黏多糖增多。确诊需测定组织细胞和血清，尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性。羊水细胞培养后测酶活性可以产前诊断。
7.黏多糖病Ⅷ型：黏多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3:1的量排出。
临床表现有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。
诊断依据尿中排出酸性黏多糖为KS和HS且呈3:1的量排出，确诊需测细胞或血清酶活性。
以上各类黏多糖病目前尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。
8.黏多糖病边缘性疾病：近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究，又发现了一些异于上述六型的黏多糖病边缘性疾病，其症状与黏多糖病类似，但尿中排出黏多糖不增加，简述如下：
⑴类风湿型黏多糖病：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与黏多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节炎，X线照片表现为进行性溶骨性破坏，尿中排出的黏多糖量正常。通过皮肤纤维母细胞组织培养证实为黏脂质代谢障碍。
⑵甘露糖累积病：Kjellman等于1969年发现1例临床表现很似黏多糖病I（H）型而X线骨骼病变很轻微，生化检查发现病儿肝内缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代谢障碍以致大量沉积于中枢神经系统。男性较多。均有骨骼变化和智力发育延迟。
⑶岩藻糖或去氧半乳糖累积病（fucosidosis）：Durand等于1966年报告两例同胞兄妹（年龄为3岁和4岁）表现为进行性智力发育障碍，脊柱变形，肌力减低，进行性痉挛和去大脑皮质性强直，消瘦，皮肤变厚，大量出汗，心脏增大以及经常发生呼吸道及中耳感染。其生化的基本变化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮肤、淋巴细胞以及其他组织积累糖脂，是一种神经内脏的累积病。为常染色体隐性遗传。
⑷黏脂质累积病Ⅰ型：症状和骨病变很象Hurler综合征，但较轻，且进展缓慢，以后出现肌张力减低，共济失调及周围神经症状，年长儿可有惊厥。无角膜混浊。周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。遗传方式为常染色体隐性遗传。
⑸黏脂质累积病Ⅱ型：又称包涵体细胞病，Leroy氏于1969年报告两例，他们的临床表现和X线所见与黏多糖病Ⅰ（H）型相似外，还好发髋关节脱位，而尿中黏多糖的排出量是正常的。皮肤组织培养发现纤维母细胞胞浆内有黑色的包涵体，因此称为包涵体细胞病。为常染色体隐性遗传。
⑹黏脂质累积病Ⅲ型：临床表现和骨骼变化与黏多糖病Ⅰ（H）型或Ⅱ型相似，有些病人可见髋关节脱位，头颅表现正常。内脏和间质组织中有糖脂和黏多糖累积，尿中黏多糖的排出量正常。为常染色体隐性遗传。
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