临床上重型表现与黏多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病在2～6岁，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形。角膜内皮细胞虽有黏多糖沉积而无角膜云翳，皮肤呈结节性增厚以上臂和胸部为著。幼儿期始有听力损伤，呈进行性耳聋，视网膜变性，心脏增大可闻收缩期与舒张期杂音。最后可发生充血性心力衰竭或心肌梗死，常是死亡的原因。智能落后的差异较大或严重或轻度落后。肝脏肿大，和关节强直。轻型无智能障碍，临床症状亦较轻。 诊断依据尿中排出硫酸皮肤素与硫酸类肝素之比为1:1。成纤维细胞培养，35S黏多糖积蓄，加入纯化的Hunter综合征因子可得到纠正，此可间接证明为艾杜糖硫酸酯酶活性缺乏。如能直接测血清和细胞内酶活性更可确诊。此类型可在产前测羊水细胞的酶活性，以指导计划生育。
3.黏多糖病Ⅲ型：黏多糖病Ⅲ型，其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类）肝素（HS）在体内的蓄积，由尿中排出HS增多。此类酶缺乏主要引起神经系统不同程度的破坏，神经原呈汽球样变，脑室扩大，脑组织内硫酸类肝素、糖酯和GM-神经节苷脂含量增加，基底神经节损伤等。
临床表现在出生后一岁内精神运动发育正常。2～3岁时逐渐出现行为、语言等障碍，智能障碍，面容粗糙，关节强直和毛发过多。肝脾肿大。神经系症状表现为进行性手指徐动，四肢痉挛性瘫痪等。四种亚型的临床表现无区别，只ⅢA型临床进展较快。本型无角膜混浊，无心脏异常。
诊断根据尿中排出硫酸类肝素增多，甲苯胺兰试验常为阴性。分析成纤维细胞、白细胞和血清酶活性，可以确诊。临床上用P-硝基苯底物测定白细胞或血清的α-N-乙酰氨基葡糖苷酶，方法简单可靠。
4.黏多糖病Ⅳ型：尿黏多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中（冰醋酸10m加蒸馏水90ml）浸泡4分钟脱色，若不洁可再脱一次，空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，正常人尿斑无色为阴性。
黏多糖病Ⅳ型（Morquio氏病），有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）的降解障碍，而在细胞内沉积，硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，但黏多糖总量不增多。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降，至成年时排出量可正常。由于黏多糖在骨和软骨细胞沉积，骨发育障碍最为明显。Ⅳ型为常染色体隐性遗传。
Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。骨骼的畸形表现和I-S型相似，脊椎的鸟嘴突，椎骨扁平，飘带肋骨，还可有鸡胸，骨质疏松，髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，但无关节强直。颜面呈颌骨突出，鼻矮，口大、牙间隙宽及牙釉质发育不良。学龄期出现角膜混浊，皮肤增厚且松弛。智力发育基本正常为Ⅳ型的特点。青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状，晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。病人寿命多为20～30岁。
诊断需测尿中黏多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。
5.黏多糖病Ⅵ型：黏多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性黏多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性黏多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。
临床重型表现多从2～3岁开始生长迟缓，关节活动严重受限，颈短，角膜混浊发生较早，颅骨蝶鞍呈鞋型，颅骨缝早闭合可引起神经系症状，出现脑积水和痉挛性偏瘫。骨骼畸形的程度个体间差异较大，逐渐发生骨骼畸形如I-H型上肢长骨受累比下肢重。可有肝脾肿大。智力正常，但可有眼失明和耳聋。心脏亦可有异常可引起死亡，寿命多不超过10岁。
诊断依尿中排出酸性黏多糖以硫酸皮肤素为主，分析白细胞的酶活性可以确诊。
6.黏多糖病Ⅶ型：黏多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。
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