黏多糖是骨基质和结缔组织的主要成分之一。黏多糖的正确命名应该是糖胺多糖，它是由糖醛酸与乙酰氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复序列。已知哺乳动物的GAG包括4-硫酸软骨素，6-硫酸软骨素，硫酸皮肤素，硫酸角质（素）和肝素还有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素总称为类肝素，及透明质酸七种。这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成蛋白多糖。蛋白多糖的旧名称黏蛋白。糖胺多糖就是酸性黏多糖。
黏多糖病是因酸性黏多糖降解酶缺乏，使之不能完全降解，其产物在体内堆积所致。由于各种成分在体内分布的不同，以及不同酶的缺乏，黏多糖病在临床上表现亦各异。按其代谢产物和临床表现共分为8型，有的还有数种亚型。该病黏多糖病是蛋白多糖（黏蛋白，PG）降解障碍，引起不同的酸性黏多糖在体内堆积所产生的各种病理改变，临床上分为不同的型别。
黏多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中，在软骨细胞和成骨细胞，中枢神经系统和周围神经节，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。
一、临床表现
1.出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。
2.头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突，胸廓畸形。
3.鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚。
4.面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛发多粗糙而黑。
5.多数有关节挛缩，掌、指宽而短，膝、髋外翻并有扁平足。
6.腹部膨隆，肝脾肿大或有疝气，肝功能正常。
7.角膜云翳混浊。
8.鼻咽管畸形、耳聋，易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。
10.由于黏多糖在血管壁的沉积，可突发冠状动脉闭塞或心肌梗死。
二、医技检查
1.颅骨可见鞋形蝶鞍、颅骨呈舟状，颅板致密，颅缝早闭而前囟增大闭合延迟。鼻窦发育不良，充气少。下颌骨短且宽，髁突小而扁，关节凹浅。
2.肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，形如“飘带”状。脊柱胸腰椎交界处后突成角状畸形。椎体畸形其前缘上方缺损，下方骨质如鸟嘴状突出，有的椎体发育不良，小而不规则，向后移位，尤以第1、2腰椎畸形最重。
3.长骨骨干的改变，上肢较下肢明显，骨干粗而短，两端逐渐变细，骨皮质变薄。肱骨骨干近端向背侧成角，尺挠骨远端呈“V”形倾斜。股骨颈细长呈髋外翻，股骨头扁小致密。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。指间关节挛缩，腕骨和跗骨骨化延迟且外形不规则。
三、诊断依据
1.黏多糖病Ⅰ型： 黏多糖病Ⅰ型有2个亚型，均为α-艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。
黏多糖病Ⅰ(H)型，又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在黏多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的黏多糖。
根据临床表现和X线骨片的改变，结合以下实验室检查可以诊断。①末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为黏多糖。②患者尿中排出大量酸性黏多糖，①可超过100mg/24小时（正常为3～25mg/24h），确诊指标为证实尿中排出的为硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。
诊断时需与骨骼发育落后所致的矮小症相鉴别，如呆小症（先天性甲状腺功能减低症），多发性硫酸酶缺乏症（尿中硫化物和硫化胆固醇增多）。
2.黏多糖病Ⅱ型：为X连锁隐性遗传。
病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型（A）和轻型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1:1。
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