临床执业助理医师辅导精华 维生素D缺乏性手足搐搦症

　　维生素D缺乏性手足搐搦症又称婴儿性手足搐搦症，绝大多数见于婴儿时期，主要是由于维生素D缺乏，以致血清钙低落，神经肌肉兴奋性增强，出现惊厥和手足搐搦等症状。

　　发病原因与佝偻病相同，但临床表现和血液生化改变不同。本病虽多伴有轻度佝偻病，但骨骼变化不严重，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。

　　血清钙离子降低是本症的直接原因，在正常情况下，血清弥散钙约占总钙量的60%左右，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L，或钙离子降至1mmol/L以下时，即可出现抽搐症状。在血钙低落的情况下，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。

　　正常血清钙分为可弥散钙（约占总钙量的60%）和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分（约40%）大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。当血清H+浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙呈离子化状态（即Ca2+），其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或构橼酸根结合。影响血清钙离子（Ca2+）浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。根据（Ca2+）（HCO3-）（HPO＝4）/（H+）＝k的公式，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少。血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应地减少。反之，血浆蛋白低时，钙离子相对地比较高。因此，肾病综合征患儿的血浆白蛋白显著降低时，结合的钙也减少，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因离子钙值并不低，可以不出现痉挛症状。在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。

　　促进血钙降低的因素有：①季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。②年龄：发病年龄多在6个月以下。

　　一、临床表现

　　1.显性症状

　　⑴惊厥：是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热，也无其他原因，而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥，屡发屡停，每日发作的次数1～20次不等，每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候，病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失，手足发生节律性抽动，面部肌肉亦起痉挛，眼球上翻，大小便失禁，所有病态与其他疾病的惊厥无异。幼小婴儿有时只见面肌抽动即是本病的最初症状。至于痉挛的部位，多见于左右两侧，偶或偏重于一侧。

　　⑵手足搐搦：手足搐搦为此病特殊的症状，表现为腕部弯曲，手指伸直，大拇指贴近掌心，足趾强直而跖部略弯，呈弓状。往往见于较大婴幼儿和儿童，6个月以内的婴儿很少发生此症状。

　　⑶喉痉挛：主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难，吸气拖长发生哮吼。可由于窒息而致猝死。应当提到，为严重的手足搐搦症患儿进行肌肉注射时偶可诱发喉痉挛。

　　⑷其他症状：往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。发热非本病自身的症状，由于其他先发或并发的疾病所致。

　　2.隐性症状常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时，可称为隐性手足搐搦症。

　　⑴击面神经试验（佛斯特征)：用指尖或小锤骤击耳前第七脑神经穿出处，可使面肌收缩，主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果，唯新生儿例外，因为正常新生儿在最初数日甚至1个月内，就是不缺钙的时候也常见此征。2岁以后的儿童，则偶见于其他神经系疾病。适当治疗后各种症状及体征渐见消失，唯面肌反应保留较久。

　　⑵腓反射：用小锤骤击膝部外侧的腓神经（在腓骨头之上），阳性时足部向外侧收缩。

　　⑶人工手痉挛征（陶瑟征）：用血压计的袖带包裹上臂，打气，使桡侧的脉搏暂停，若属阳性，在5分钟内即见手搐搦。

　　3.病程若能早诊早治，大多数病例可在1～2天内停止惊厥。但重性喉痉挛可因吸气困难而致猝死，重性惊厥也有一定危险。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻，可使本症加重或迁延不愈。

　　二、诊断依据

　　1.l岁以内(尤其在3～9个月)人工喂养或早产儿，有反复发作的无热性惊厥，发作间歇时意识清楚。在冬春季节发病率更高。其母在孕期中多有下肢痉挛史。

　　2.惊厥：轻者仅表现为惊跳，面部

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