临床执业助理医师辅导精华 先天性胆管闭锁

　　先天性胆管闭锁(congenital biliary atresia of newborn)是指新生儿出生时或出生后肝外胆管的一部分或全部发生闭塞，胆汁不能向肠道排泄的一种疾病，其治疗难度大和有极高的病死率。以往临床多称其为先天性胆道闭塞，但近来发现尽管极少数病例合并有十二指肠前门静脉、多脾、内脏转位、染色体异常等畸形，但多数病例都不合并其他畸形，并且大多数病儿出生后一周内大便均为黄色，一到两周之后才渐渐变白。说明胆道的闭锁应发生在胎儿胆汁分泌之后。另外，在死胎及早产儿中未发现过胆道闭锁。这些证据都不支持其先天性畸形的学说。而多倾向于炎症的病因学说。本病的发病率在欧美约20000:1，而日本为10000:1，亚洲东方人的发病率高于欧美白人。

　　先天性胆管闭锁在60年代以前几乎全部死亡，近30余年来自日本学者葛西（Kasai）提出肝门空肠吻合的葛西手术之后，使得过去“不能手术治疗型”的患儿获得生存希望。明确该症的诊断，必须了解该症的临床病理类型。葛西根据病理检查及手术所见，提出先天性胆道闭锁的肝外胆管的形态是多样的，肝内胆管的变化却较单纯。根据肝外胆管闭锁部位分为胆总管闭锁，肝管闭锁，肝门区胆管闭锁等3型。

　　一、临床表现

　　1.主要症状：为持续存在、渐进性加重的高度黄疸。排灰白色大便和尿色深黄。患儿生后胎便多为正常墨绿色，一周内表现正常。黄疸一般是在1～2周后正常的生理性黄疸应该逐渐消退时，该症患儿反而逐渐加重。由于直接胆红素明显升高，故皮肤常呈暗黄色，甚至褐色，黏膜、巩膜也显著发黄。至晚期泪液、唾液也呈明显黄色。大便在黄疸初现之时变为淡黄色，后逐渐成为黄白色、灰白色至陶土样大便。但后期有时粪便又由白陶土色转变为淡黄色，这是由于血液中胆红素浓度过高，胆红素通过肠壁渗入到肠腔，使粪便着色所致。而尿色则随着黄疸的加重而变深，犹如红茶色。

　　2.体格检查：可见腹部膨胀，肝脏肿大可在右季肋下扪及，表面光滑，质地坚硬。随病程进展，肝脏逐渐增大可达脐下，超越腹中线。几乎所有病例均有脾脏肿大，大者可达左季肋下数厘米。晚期腹壁静脉怒张，亦可出现腹水，多伴有门静脉高压症。

　　3.最初3个月患儿营养发育状态无明显变化，身长、体重与正常婴儿基本一致。部分患儿精神倦怠，动作反应较迟钝。3个月后体格发育明显缓慢，营养差，精神萎靡，贫血。因胆道梗阻，脂肪吸收障碍，出现脂溶性维生素缺乏的表现。如VitA缺乏的眼干，皮肤瘙痒，干燥，指甲凹陷等。当VitD缺乏时可能发生佝偻病，急性低钙发生时可出现抽搐。因VitK吸收差，肝功受损，凝血因子的合成受到障碍，而易引致出血倾向，可有鼻衄、皮肤黏膜出血等。未获得治疗的胆道闭锁患儿多数在1岁左右时，因肝硬化、门静脉高压症、肝昏迷而最终死于相关的并发症。

　　二、医技检查

　　1.血清胆红素升高，特别以直接胆红素升高为主。血清胆红素可达80～350 μmol/L，血清胆红素多进行性缓慢升高。除胆红素增高外，2个月后肝功往往表现不良。谷丙转氨酶及谷草转氨酶多增高，碱性磷酸酶全部病例均增高，并且随月龄的增加而增高。约1/3的患儿有贫血，血清总蛋白一般在正常范围或减低，白球蛋白比例也多数降低。这些实验结果表明梗阻性黄疸肝功能有不同程度的损害。

　　2.B超检查：可探知肝脏增大，见不到正常的左右肝管及胆总管。往往探不到胆囊或仅为萎小的胆囊，但如探得胆囊也不能完全除外胆道闭锁。因术中探查胆囊内往往为灰白色透明的液体而非胆汁。

　　3.131碘同位素ECT显影检查：可见同位素标记物聚集在肝脏内，而不能排入肠管中，表现为胆道的完全性梗阻。

　　4.ERCP（经十二指肠胰胆管逆行造影）：在日本该项检查手段已用于新生儿，可清楚地了解肝外胆道的形态及胰胆管合流的情况。

　　三、诊断依据

　　1.出生后1～3周内出现黄疸，进行性加深，持续不退。

　　2.生后未见典型胎粪，胎粪呈灰白色，或表面呈淡黄色，但中间仍为白色。尿色深黄。

　　3.肝脏显著增大，边缘较硬，常可扪到肝脏。晚期发生腹水。

　　4.早期营养状况大都良好，晚期出现维生素A缺乏症、佝偻病或出血症。

　　5.血清直接胆红素及碱性磷酸酶持续增高，尿胆红素阳性，尿胆原阴性。血清ALT正常或稍增加。

　　6.血清甲胎蛋白正常或略高，脂蛋白X阳性。

　　7.核素99m锝动态检查肝外胆

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