临床执业助理医师辅导精华 先天性心脏血管病

　　先天性心脏血管病（congenital cardiovascular disease）简称先心病，为胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变，是最常见而且病种繁多的先天性畸形。随着检查和治疗技术的进步，先心病已可在婴儿或儿童期得到准确诊断，并进行姑息性或纠正性手术治疗，促进了儿科心脏病学的发展，也使成人患先心病的情况发生很大变化。成人先心病病人可包括未经手术治疗自然成长入成年期者，在儿童期已经手术纠治得以成长达成年期者，在儿童期经姑息性手术后得以进入成年期但尚需纠正性手术治疗者3类。此外，尚有少数已达成年，但除非施行心脏移植术否则无法纠治。因而成人先心病病人正在稳步增加。

　　我国先心病患病率有随年龄而下降的趋势，出生成活婴儿为6.87‰（上海）、学龄前儿童3.1‰（成都）、学龄儿童2.39‰～2.8‰（合肥、福州）、小学和中学生3.1‰（哈尔滨）、成人1.08‰（广东）。然而在高原地区青海的中小学生中，患病率高达8.8‰～13.7‰。美国出生成活婴儿患病率约8‰，死婴患病率达80‰，成人患病率为2.4‰～2.8‰（弗来明翰、芝加哥）。北京、上海儿童尸检中本病分别占10.1%和12.0%，全国34个单位尸检综合资料则达44.75‰。上海医科大学两个附属医院50、60、70和80年代22855例住院心脏病病人的资料，显示本病在各年代心脏病构成比中分别占2.2%、11.7%、17.0%和13.4%，近3个年代均列第3顺位。反映我国医疗保健事业发展，大多数先心病病人得以住院并接受手术治疗。

　　目前认为本病是多因素疾病，属遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。

　　1.遗传因素：已有许多证据表明遗传因素的影响。患先心病的母亲和父亲其子女的先心病患病率分别为3%～16%和1%～3%远高于人群的患病率。有些先心病有显著的男女性别间发病差异。先心病中5%伴有染色体异常，3%伴有单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常病中21三体综合征（先天愚型、Down综合征等）、18三体综合征（Edward综合征等）、13三体综合征（Patau综合征等）等三体畸形病伴有先心病者分别占40%～45%、50%～100%和80%～90%；5染色体短臂缺失的猫叫综合征和性染色体异常的XO综合征（Turner综合征）分别有20%和35%伴先心病。单基因突变中常染色体显性遗传病的Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leop-ard综合征伴有先心者分别占100%、50%和50%；常染色体隐性遗传病的Ellis-VanCreveld综合征和X连锁遗传病的Gorlin-Goltz综合征分别有50%和10%伴先心病。

　　2.子宫内环境因素：有引起先心病危险的因素包括：

　　⑴子宫内病毒感染：以风疹病毒感染最为突出，妊娠初3个月内患风疹的母亲所产婴儿患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭者多。这是由于病毒感染影响胎儿的心脏大血管正常时在妊娠第2、3个月发育形成之故。其他病毒如巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染也有致病可能。

　　⑵药物妊娠：早期用抗惊厥药尤其是苯妥英和三甲双酮，其他药物如锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等也可致心血管畸形。

　　⑶高原环境：高原地区氧分压低，出生婴儿患动脉导管未闭和心房间隔缺损者较多。

　　⑷早产：早产儿尤其体重在2500g以下者患心室间隔缺损和动脉导管未闭较多。前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关；后者与早产儿血管收缩反应在出生后还不够强，不足以使动脉导管关闭有关。

　　⑸其他因素：高龄（35岁以上）、营养不良、患糖尿病、苯酮尿病、高钙血症的母亲，羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，放射线的使用等都有致先心病的可能。

　　传统是根据病人有否发绀，将先心病粗分为无发绀型和发绀型两大类。通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来分类则比较完善，虽然一个病人同时有两种或以上畸形者也非少见。

　　1.无分流类：左右两侧血液循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流，也无发绀。包括：

　　⑴发生于右心的畸形有单纯肺动脉口狭窄、肺动脉瓣关闭不全、原发性肺动脉扩张、其他肺动脉畸形（肺动脉缺如、左肺动脉异常起源于右肺动脉等）、原发性肺动脉高压、双侧上腔静脉（左侧上腔静脉永存）、下腔静脉引流入奇静脉系统等。

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