大骨节病

　　4.分期分度：根据病情轻重，可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度。根据15年以上大骨节病病人的回顾性调查，早期病人有的可变为正常，有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度。早期临床体征有可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要。早期与Ⅰ度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗；Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形；Ⅱ度与Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形、身材矮小。

　　5.X线分型：由于病人发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同，X线有不同表现。主要依据患部X线改变将本病分为以下几型。

　　⑴干骺型：以干骺端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区医学教 育网 原创儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。

　　⑵干骺骨骺型：除上述干骺端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。

　　⑶骨端型：以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。

　　⑷骨关节型：见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性（增生性）关节病，是本病的晚期表现。

　　⑸其他：除以上4型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。

　　医技检查

　　1.与骨、软骨代谢有关的检查

　　⑴血浆碱性磷酸酶（ALP）活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。

　　⑵尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。

　　⑶尿中硫酸软骨素（Chs）的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。

　　⑷血液硫酸化因子活力低下。

　　2.与肌肉代谢有关的检查：血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。

　　3.红细胞的形成与功能改变：在光镜下，患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞（棘状细胞和口状细胞）增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。

　　4.血清酶谱：患儿血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等均较对照组增高。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。

　　诊断依据

　　1.有居住在本病流行区史。

　　2.为多发性对称性，关节粗大、疼痛、压痛，有挛缩畸形，活动受限。

　　3.患者身体矮小，长管状骨短缩并可有弯曲畸形，下肢可有“O”形腿或“X”形腿畸形。

　　4.血钙、磷、碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸、肌酸均增高。

　　5.手部指关节X线摄片改变出现最早，踝关节X线摄片最有特点。①初期：骺板及关节面不规则，凹凸不平。②中期：骨骺碎裂，骺板早期闭合。③晚期：关节面致密硬化，囊状改变，有骨赘形成。

　　容易误诊的疾病

　　1.退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎）：其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活

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