大骨节病

　　大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。国内又叫矮人病、算盘珠病等，现在本病的国际通用名称为卡斯钦-贝克病（Kashin-Beck disease）。

　　该病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，主要发生于病区内以当地产玉米与麦类为食的农户，特别是贫困农户。主要累及生长中的儿童和少年，成年人中新发病例很少。儿童一般在7～8岁开始发病，重病区的发病可以提前。男女发病率无明显差别。我国汉、满、回、蒙、朝、藏、达斡尔民族，生活在病区的俄罗斯人、日本人均可罹患，看不出有种族易感性。久居病区的同一家庭内常见两个以上的患者。这可能由于在同样生活条件下接触致病因素的机会相等，不能证明有遗传因素参与。

　　该病发病原因不明，目前主要有三种病因学说。①生物地球化学说：认为本病由一种或几种元素过多、不足或不平衡所引起。早期曾认为与水土钙少及锶多、钡多有关。后来发现可能因水土和主副食中含磷、锰过多而致病。目前，多认为低硒只是发病的一种条件因素。②真菌毒素说：认为病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此种霉素的食物而得病。③有机物中毒说：认为本病系由于病区饮水被腐殖质污染所致。近年来，有些学者认为低硒、真菌毒素和饮水中有机物三者在本病发上可能有其内在联系。即粮食受真菌污染和饮水受有机物污染的共同结果。

　　该病主要侵犯骨骼生长发育期的儿童和青少年，表现为四肢关节对称性疼痛、变形、增粗，屈伸活动受限以及四肢肌肉萎缩。病情发展较缓慢，无炎症反应。骨骼发育严重障碍者可出现手足短粗、身材矮小、关节活动困难，以致形成残疾。

　　临床表现

　　1.症状与体征：常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。

　　2.早期表现：在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。

　　⑴关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。

　　⑵指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15º。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15º）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。

　　⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。

　　⑷凝状指节增粗：一般发生在中节。

　　3.病情发展后的表现：本病病情发进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现。

　　⑴关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。

　　⑵关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关医学教 育网 原创节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。

　　⑶关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。

　　⑷关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。

　　⑸骨骼肌萎缩：小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。

　　⑹短指（趾）畸形：指节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。

　　⑺短肢畸形，

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