混合性结缔组织病

　　HLA-B7、HLA-DW1和-BW55发生率增高。亦有学者提出混合性结缔组织病患者与HLA-A，-B抗原无相关性，但与-DR4、-DR5抗原频率明显增高，分别达61%和57%。

　　X线摄片有时可见小片凿出骨侵蚀，指丛侵蚀，关节周围钙化，股骨头无菌性骨坏死。

　　甲皱毛细血管镜检查常见灌木丛型毛细血管异常。

　　诊断依据

　　目前国际上对该病尚无统一的诊断标准。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出对该病的诊断标准，近年来经沈南等考核比较，结果认为以Sharp的诊断标准特异性较高。

　　1.肌炎（严重）。

　　2.肺部损害：①DLco＜70%；②b.肺动脉高压；③活检示肺血管增殖性损害。

　　3.雷诺现象或食道蠕动功能异常。

　　4.肿胀手或指端硬化。

　　5.抗ENA抗体滴度≥1:10000，且抗U1RNP抗体（＋），抗Sm抗体（－）。确诊条件需符合4项指标以上同时排除抗Sm抗体（＋）。然临床上即使符合Sharp诊断的病例在以后的随访中，有一部分病例转归成其他结缔组织病。

　　有学者提出根据患者兼有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎和硬皮病混杂症状，而难以确诊属哪一种疾病，其中突出的有雷诺现象、手或面肿胀、皮肤紧医学教 育网 原创张增厚弹性差但不硬变，手指呈腊肠样或硬化，伴关节痛或关节炎、肌炎、食道蠕动减弱，DLco＜70%，轻度或不累及肾，加之高效价抗nRNP抗体，一般可做出诊断。对该类病例需作定期随访，观察其转归亦至关重要。

　　容易误诊的疾病

　　1.系统性红斑狼疮：颧部蝶形红斑、肾脏累及多及程度重，抗dsDNA、抗Sm抗体阳性，LE细胞阳性率高，罕见灌木丛型甲皱毛细血管异常，手面罕见肿胀和手指硬化可与混合性结缔组织病鉴别。

　　2.硬皮病：本病皮肤硬化不仅局限于面、手部，臂、颈和躯干部亦可累及，ANA荧光核型除斑点外尚可见着丝点型，抗nRNP抗体阳性率低，且为低效价，对皮质类固醇的效应亦较差，可予鉴别。

　　3.皮肌炎或多发性肌炎：混合性结缔组织病尚具有皮肌炎外若干红斑狼疮和硬皮病特征，血清高阳性率和高效价抗nRNP抗体可予区别。

　　4.重叠综合征：此类病例症状需同时符合两种疾病以上的诊断标准，且无高效价的抗nRNP抗体。

　　治疗原则

　　皮质类固醇对手面肿胀、浆膜炎、肌炎、无菌性脑膜炎、早期间质性肺炎等有效，剂量为每日20～60mg，对合并心肌炎、严重肾血管病变患者需加用免疫抑制剂如硫唑嘌呤等，雷公藤制剂亦可应用。静脉点滴丹参和低分子右旋糖酐，或秋水仙碱可使皮肤软化，后者对肺动脉高压亦有效。非甾体类抗炎药物能使关节症状缓解，钙通道阻滞剂如硝苯吡啶等对雷诺现象有帮助，血管扩张剂如妥拉唑啉、菸酰胺等亦见效。注意保暖，防止受寒，勿过度劳累亦很重要。

　　预后

　　以往认为混合性结缔组织病累及肾脏和中枢神经系统少，对皮质类固醇疗效好，预后佳，但近发现有些病例并不如此，成人死亡率为4%～7%，死亡原因为肺动脉高压、肾功能不全、心肌炎、心肌梗塞、心力衰竭、脑栓塞和泛发性血管炎、结肠穿孔。与妊娠的关系：妊娠的成功率显著下降，胎儿死亡率明显升高，有自发性流产和死产，妊娠时患者病情活动可加剧。发生在儿童的混合性结缔组织病病情较严重，中枢神经系统、心和肾累及较成人为多，关节炎亦常见，可有严重血小板低下。

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