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一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA 12SrRNA基因突变研究 |
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严明 刘宁生 单祥年 邢光前 卜行宽 武景阳 杨焕明
【摘要】 目的 对一个非综合征母系遗传耳聋大家系的分子遗传学进行探讨。方法 采用聚合酶链反应(PCR)，扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555和nt7445的区域，通过PCR-SSCP，PCR-RFLP，PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统研究。结果 发现该家系中全部患者和4个母系亲属有mtDNA A1555G突变，而家系中正常配偶和对照组(100名正常个体)的mtDNA 1555位点均无突变；该家系mtDNA7445位点无突变产生。结论 提示mtDNA A1555G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。
【关键词】 母系遗传非综合征耳聋 线粒体DNA 点突变 聚合酶链反应
An extensive matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness family and mtDNA 12S rRNA gene mutation
YAN Ming*, LIU Ningsheng, SHAN Xiangnian, XIN Guangqian, PU Xingkuan, WU Jingyang, YANG Huanming.* Department of Biology, Nanjing Normal University, Nanjing, 210097 P.R. China. E-mail:[email protected].
【Abstract】 Objective To investigate the possible cause and molecular genetic mechanism of matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness, the authors analyzed an extensive matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness family.Methods PCR amplification of the nt1555 and nt7445 of the mitochondrial DNA, combined with PCR-SSCP, PCR-RFLP and sequence to analyze the family.ResultsThe authors found a homoplasmic A to G transition at position 1555(A1555G) of the mitochondrial 12S rRNA gene from all the patients, and four matrilineal relatives of this family, but the mutation was not found in the normal spouses of the family and controls (100 normal persons).Conclusion The A1555G mutation may be one of the major factors that cause deafness in this family.
【Key words】 Matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness Mitochondrial DNA Point mutation Polymerase chain reaction
遗传性耳聋是一种高度异质性的遗传病，除常染色体显型、隐性和X连锁遗传方式外，还发现线粒体突变导致的耳聋，其传递方式为母系遗传。已报道的母系遗传耳聋其线粒体DNA突变位点，分别为线粒体12S rRNA基因的A1555G和tRNAser(UCN)基因的A7445G［1，2］，其中大多数A1555G致聋与氨基糖甙类抗生素药物毒性作用密切相关［3，4］。我们在江苏省淮阴地区发现一个非综合征耳聋大家系，该家系疾病的传递方式为母系遗传，包括5代共483人，其中遗传性耳聋患者137人。选择该大家系中的一分支家系共41人进行分子遗传学研究，通过PCR、PCR-SSCP、PCR-RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对mtDNA1555位点和7445位点进行了系统研究，同时对100名正常个体(来自淮阴和南京地区)进行了比[1] [2] [3] 下一页
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