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非胰岛素依赖型糖尿病的遗传流行病学研究 |
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欧阳凤秀 王文英 沈福民 汪玲 王震维
摘 要：目的 探讨非胰岛素依赖型糖尿病一般遗传模式。方法 调查1 608名在校儿童非胰岛素依赖型糖尿病上、下3代家族史，收集280个非胰岛素依赖型糖尿病核心家庭, 进行非胰岛素依赖型糖尿病家系资料分析。结果 非胰岛素依赖型糖尿病患者一级亲属患病率2.38%，先证者父母、同胞、子女患病率分别为26.00%、2.44%、1.24%，高于一般人群患病率；Penrose法计算同胞患病率/同年龄段患病率为10.17,接近1/q1/2；单基因简单分离分析，p0为0.024 4,小于0.10；非胰岛素依赖型糖尿病遗传度h2为0.54。结论 非胰岛素依赖型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多因子遗传特征。
关键词：糖尿病，非胰岛素依赖型；系谱
Genetic epidemiological study on non-insulin dependent diabetes mellitus
OUYANG Fengxiu, WANG Wenying, SHEN Fumin, et al.
(Department of Child and Adolescent Health, Shanghai Medical University, Shanghai 200032, China)
Abstract：Objective To study the general genetic pattern of non-insulin dependent diabetes mellitus patients. Methods 1 608 children were investigated for NIDDM family history, and 280 nuclear families were collected. Results The prevalence rates of NIDDM among first-degree relatives (2.38%), the parents (26.00%), the siblings (2.44%) and the offsprings (1.24%) were higher than that in general population respectively. The s/q was 10.17 by Penrose method, which was close to 1/q1/2. The p0 was 0.024 4 by simple segregation analysis, which was lower than 0.10. The heritability of NIDDM was 0.54, using the Falconer Threshold Model. Conclusion NIDDM has a familial aggregation, but not fit to the mono-genetic models.NIDDM has the feature of multifactorial inheritance.
Key words Diabetes mellitus, non-insulin-dependent；Pedigree
糖尿病是当今世界最大的公众健康问题之一。糖尿病在欧美国家人群中的发生率为5%，目前我国糖尿病的患病率约3.21%，患者主要是中老年人。其中90%左右为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）。半个多世纪以来，对NIDDM遗传方式了解很少。本研究通过对280个NIDDM家系资料分析，探讨NIDDM的遗传流行病学。
对象与方法
一、研究对象
研究样本为不完全选择的多元确定。随机整群抽样上海市卢湾、静安两区7～12岁在校儿童1 608名，未发现糖尿病患者。调查其上、下3代家族中的NIDDM者，共发现280例患者，发病年龄均>25岁。以这些患者作为先证者，收集以儿童（外）祖父母辈及父（母）辈为家庭成员的NIDDM核心家庭280个。
二、研究方法
统一设计调查表，询问家族史及有关情况。对280个NIDDM家系逐一进行家访及核实。NIDDM诊断以医院诊断书为准。遗传度用Falconer阈值模型估算，遗传模式用Penrose方法，简单分离分析采用适于确定的先证者法。
结果
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