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一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析 |
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道德考虑，目前本病尚无有效的治疗方法，未要求其进行检查。患者父亲、母亲及女儿酶学测定结果在正常均值25%以上，与文献报道的杂合水平30%～50%相近似。患者姐姐酶活性在25%以上，现年40岁，身体健康，诊断为杂合子。由于我们未获得Ⅲ1、Ⅲ2血标本，从理论上推断Ⅲ1 50%可能性为杂合子，Ⅲ2肯定为杂合子，对他们成年后的婚姻伴侣应当作ASA活性测定，以防止两名杂合子婚配生育纯合子患儿。尽管MLD的酶学检测是一种简单、可靠的诊断方法，但在以下两种情况还需要结合其它方法进行诊断。第1种是具有MLD临床症状，而ASA活性正常；第2种是具有ASA缺乏，而无MLD临床表现或临床表现不典型及无神经影像学改变，在第1种情况下，组织病理发现细胞内异染性颗粒和／或尿中硫酸盐排出增多，可以诊断为硫酸脑苷酯酶激活蛋白缺乏，因为激活蛋白与硫酸酯酶共同参与硫酸脑苷酯代谢。1992年，我国报道了一例硫酸脑苷酯酶激活蛋白缺乏的成人型MLD患者［3］。第2种情况下，如果组织病理发现异染颗粒和／或尿中硫酸盐排出增多，则诊断为不典型MLD或症状前MLD患者，反之组织病理无异染颗粒沉积和／或硫酸盐排出正常，则应排除MLD诊断，考虑为ASA假性缺乏。
本家系两名患者具有典型成人型MLD临床表现，早期以性格改变。精神异常及记忆力下降为首发症状，CT和MRI均显示对称性脑白质脱髓鞘改变，检测患者ASA活性明显降低，家庭其他成员的酶活性结果亦符合常染色体隐性遗传病特点，因此从临床表现、神经影像学及酶学检测结果均证明该家系是一个成人型MLD家系。
该家系是国内首次用酶学方法诊断的成人型MLD家系。该病是引起精神异常及慢性进行性痴呆的部分原因，我们旨在提醒临床医师，对不明原因具有性格改变、精神异常及慢性进行性痴呆的成人患者，CT和MRI显示对称性脑白质脱髓鞘改变，尤其具有家族史者，要考虑成人型MLD的可能性，需进行酶学检测以便确诊。
参 考 文 献
1 郭玉凤，施惠平，张为民，等.用改良Baum法对异染性脑白质营养不良进行病例诊断和产前诊断.中华医学遗传学杂志，1994，11(5)∶294-295.
2 Kolodny EH,Fluharty AL.Metachromatic leukodystrophy and multiple sulfatase deficiency sulfatide lipidosis.In:Sciriver CR,Beaudet AL,Sly WS,et al.eds.The metabolic and molcular bases of inherited disease.7th ed.New York:McGraw-Hill Inc,1995.2693-2727.
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