2%，平均17%左右)和美国黑人的水平(24%)，与华裔新加坡人群报道值(58.3%)也不同；上海人群GSTM1纯合缺损为48.9%，与华裔新加坡人(63.1%)有显著差异。两基因4种综合缺损状态的比例为：24.2∶24.7∶25.1∶26.0，接近1∶1∶1∶1，说明两基因的缺失既不表现正关联，也非负关联，而是互为完全独立事件。以上情况与华裔新加坡人的情况也有显著差异。据此，我们认为华人作为地球上最大的种族集团，其内部各亚人群之间在基因水平上的遗传差异必须引起注意［9，10］。
GSTT1及M1某些多态性形态与一些癌症易感的高危险有联系。我们对上海地区白血病人群进行的研究表明［11］：GSTT1和GSTM1基因综合纯合缺损有可能是上海地区成年人患白血病的一个遗传危险因子(OR=2.61,P＜0.05)；此关系对35～60岁组成员成立(OR=3.13,P＜0.05)，对60岁以上组差异没有显著性(P＞0.05)。
近年来，GSTP1基因的人群多态性开始引起注意。这个基因长约3kb，包括6个内含子和7个外显子，位于染色体11q13，编码210个氨基酸的酶蛋白肽链［12］。目前已发现GSTP1基因第105位和114位氨基酸编码序列具有人群多态性，不同的GSTP1等位变异体影响细胞的解毒特性，这可能部分解释了GSTP1-Val105纯合子和肿瘤易感性升高之间的关系。GSTP1在人肺、肾和前列腺中表达，在肝中不表达或表达水平很低［13］。GSTP1-1在肿瘤细胞中的表达水平较正常组织中高，它可能与人类肿瘤对抗癌药的耐受性有关。研究表明GSTP1在不同种族群体中呈多态性，群体间两个位点的基因频率有显著差异。Harris等对这两个基因位点在土著澳大利亚人、欧裔澳大利亚人、印度人以及华人中的分布研究表明：这两个位点频率在土著澳大利亚人和华人相互很接近，欧洲人和印度人相互也很接近，但两大组之间差异有显著性。由于GSTP1基因遗传多态性的发现较GSTT1和GSTM1晚，有关基因多态性与癌症易感性关系的工作还不多，目前已有的个别报道的样本数也偏小。
人N-乙酰基转移酶(NATs)家族中有两个成员NAT1和NAT2，两个基因高度同源(DNA水平上87%)，与一个相关的假基因NATP一起集中在人第8号染色体一个小区段内。长期以来人们的研究兴趣主要集中在NAT2基因［14］，自从确定NAT1也是一个摱嗵詳酶以来，至少有17种不同的多态性形态得到确认，其中NAT1．10与多种癌症的危险性的研究较为集中。研究表明NAT1．10提高了患膀胱癌和直肠癌的危险［15］。烃类暴露引起的膜性肾小球肾炎患者中NAT1快乙酰化基因型个体显著多于对照［16］。NAT2也得到了广泛的研究。研究表明：在有职业性芳香胺接触史的膀胱癌患者中基因型为NAT2慢乙酰化基因型者所占比例较高［17］。NAT1在人的膀胱粘膜、肠道和胎盘中高度表达［18］，有报道说胎盘中NAT1与NAT2间存在连锁不平衡(linkage disequilibrium)，NAT1．10与NAT2．4综合基因型出现的频率比期望值要高3.5倍［19］。
近年来，除了上述的三大超基因家族外，其他一些与外源化学物质代谢有关的基因多态性研究也有报道。Ah受体(芳香烃受体；文献中也有称二受体或TCDD受体)的人群多态性开始受到关注。它和某些重要环境化学物(如二)受体-配基特异结合与某些外源物质代谢酶(CYP1A1、CYP1A2、CYP1B1、GSTYa、醛脱氢酶 ALDH-3等)的诱导过程有关，是研究基因与环境化学因子相互作用的一个良好模型［20］。
明天：药物基因组学
整个人类基因组约30亿碱基对，包括约10万个不同的基因，其中有5 000个左右疾病相关基因。1990年开始运行的撊死嗷蜃榧苹當(Human Genome Project)继物理图、遗传图之后，直接测序工作进展也十分快，原计划2005年完成的全序列测定至少可以提前两年，于2003年完成。根据最新公布的计划，到2001年，人类基因组中重要的三分之一区段的序列将以撏旯的形式提供给科学界，另外还有相当部分以摬莞鍞形式提供，两者相加，可覆盖人类基因组90%序列。随着测序工作临近完成，人类基因组研究 的重点已由摻峁够蜃檠转向摴δ芑蜃檠，即以阐明基因组的整体功能及其调控为重点。人类环境化学物质代谢有关基因多态性的研究属于撘┪镆糯(Pharmacogenetics)的领域范畴，本身是一门相对年轻的学科，人类结构基因组学的成果为这方面研究向更高层次发展提供了基础，同时目前研究中
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