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血管紧张素 转换酶基因多态性与原发性高血压关系探讨

李迪元 王谷亮 魏向龙 赵光胜

  摘 要 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系。方法:用PCR方法检测ACE基因插入/缺失(I/D)的多态性。结果:(1)不论正常血压人群组或EHT组的父母有否高血压,ACE基因型和等位基因的频率分布无明显差异;(2)ACE基因呈DD型随年龄增加而减少趋势;(3)EHT中ACE基因呈DD型发生脑血管并发症的风险率是Ⅱ型的3.19倍。结论:ACE基因I/D多态性与EHT缺乏关联;它可能是发生脑血管并发症的一个危险因子。
  主题词 激肽酶Ⅱ;基因;高血压

Relationship between polymorphism of angiotensin-converting
enzyme gene and essential hypertension

LI Di-Yuan,WANG Gu-Liang,WEI Xiang-Long,ZHAO Guang-Sheng
Shanghai Institute of Hypertension,Ruijin Hospital, Shanghai Second Medical University,Shanghai(200025)

  Abstract AIM:To evaluate the association between angiotensin-converting enzyme(ACE)gene polymorphism and essential hypertension(EHT).METHOD:A case-control study was undertaken detecting the insertion/deletion(I/D) polymorphism of ACE gene by polymerase chain reaction.RESULTS:(1)The frequency of ACE genotypes and alleles were not difference significantly between control and EHT with or without parental history of hypertension;(2)ACE DD genetype tended to decrease in subgroups with increasing age;(3)The risk ratio for the cerebrovascular disease in individuals with DD genotype was 3.19 times higher than those with Ⅱ genotype in EHT.CONCLUSION:There was lack of the association between the I/D polymorphism of the ACE gene and EHT in Chinese,whereas it may be an independent risk factor for cerebrovascular disease in EHT.
  MeSH Kininase Ⅱ;Genes;Hypertension

  肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)是维持体内电解质内环境稳定和调节血压的一个很重要的系统。而血管紧张素Ⅰ转换酶(Angiotensin-converting enzyme,EC3.4.1.15,ACE),是RAS的关键酶,ACE具有2个功能,一是切割血管紧张素I C-端的二个氨基酸,而生成具有强烈缩血管活性的8肽——血管紧张素Ⅱ,二是失活具有扩血管作用的缓激肽。人ACE基因结构已阐明,总长度约为21 kb,它位于17q23,共有26个外显子,在第16内含子中有一段287bp的插入/缺失(I/D)多态,这一多态性可利用多聚合酶链反应技术(PCR)检测。ACE基因多态性在人高血压患者中的作用各家报道不一致。本文应用PCR技术检测ACE I/D多态性在正常血压人群和原发性高血压(essential hepertension, EHT)患者频率分布及探讨它与EHT关系。

材料与方法
  一、研究对象:
  正常血压人群组(normotensive, NT):经健康检查血压(收缩压≤18.

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