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非小细胞肺癌中p16 INK4 CDKN2基因的缺失和点突变 |
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王国丽 杜传书 林群娣
【摘要】 目的 为了探讨周期素依赖性激酶4抑制因子基因(p16 INK4)与肺癌发
生的关系。方法 采用双重PCR-SSCP和序列分析方法，对31例原发性非小细胞肺癌中
p16 INK4基因的存在状况进行了研究。结果 3例存在p16基因缺失(3／31)，其中1例
整个p16基因发生缺失，另两例则分别为外显子1和外显子2缺失；p16基因点突变2例
(2／31)，外显子1和外显子2各一例；并发现在这五例基因异常样品中，4例(2例缺失
和2例点突变)样品均为淋巴转移的非小细胞肺癌(4／20)。结论 提示p16基因失活和
某些非小细胞肺癌(5／31)的发生有关，并且可能发生在癌症的晚期。
【关键词】 肺肿瘤 基因，抑制，肿瘤 基因缺失 基因突变
p16 INK4／CDKN2 GENE DELETIONS AND MUTATIONS IN NON-SMALL CELL
LUNG CANCERS Wang Guoli*,Du Chuanshu,Lin Qundi.*Department of Medical Genetics,
Sun Yat-sen University of Medical Sciences,Guangzhou,510089
【Abstract】 Objective To investigate the genomic status of cyclindependent kinase-4 inhibitor,
p16 INK4／CDKN2 gene in primary non-small cell lung cancers.Methods p16 gene was analysed
by duplex PCR,PCR-SSCP,and sequencing in 31 primary non-small cell lung cancer tissues.Results
Gene deletions were found in three samples(3／31)，one case had whole p16 gene deletion and
theother two had deletion in exon 1 and in exon 2 respectively.Two cases of point mutations(2／30)
in the gene had been found,one in exon 1 and another one in exon 2.In the 5 cases of p16 gene abnormal
samples,4 cases (two cases of deletions and two cases of mutations) were non-small cell lung cancers
with lymphnode metastasis(4／20).Conclusion These results indicate that inactivation of p16 gene
is associated with some NSCLC(5／31)，and probably be a late event in NSCLC carcinogenesis.
【Key words】 Lung neoplasm Genes,suppressor,tumor Gene deletion Gene mutation
细胞遗传学研究显示［1］约50%的非小细胞肺癌和其它多种肿瘤中存在9p13-22区域
缺失，并主要发生于IFN基因簇定位的9p21-22区域，提示在该区域可能存在与肿瘤发生
有关的肿瘤抑制基因。1994年Kamb等［2］在该区域发现一个细胞周期蛋白依赖性激酶-4
(CDK4)的抑制因子，细胞周期抑制因子p16 INK4基因，由于该基因在多种类型肿瘤细胞
株中频繁缺失，而成为近年来肿瘤分子遗传学研究热点。对于肺癌中p16基因的存在状况
国内尚未见报道，我们采用双重PCR及SSCP方法，对人原发性非小细胞肺癌样品中p16基
因的缺失和突变情况进行了分析，结果如下。
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