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凝血因子 B亚单位遗传多态性在中国七个群体的分布

陈雷铃 侯一平 金泽明 吴谨 李英碧 苟清 徐萍蓉

  【摘要】 目的 评估凝血因子ⅩⅢ B亚单位(FⅩⅢB)遗传多态性在中国群体中
的分布情况。方法 建立对FⅩⅢ B遗传表型进行分型的等电聚焦及免疫印迹分型方
法,通过此方法调查了中国7个群体(共819个体)FⅩⅢ B遗传多态性。 结果 群体
调查显示在这七个群体中存在3个常见等位基因,频率以FⅩⅢ B*3为最高,FⅩⅢB*1
次之,FⅩⅢB*2最低,各等位基因频率均达到多态性水平。另外尚在一些群体中发
现了一种稀有型等位基因。7个群体间基因型构成无显著性差异(P>0.05)。这样的
分布模式反映了FⅩⅢB基因频率在中国人群中的分布概况,即中国人群中以FⅩⅢB*3
基因频率为主,以FⅩⅢ B*2基因频率最低。进一步的遗传距离与系统树分析提示FⅩⅢB
是一个很好的人类群体遗传标记。结论 FⅩⅢB是一个有较好应用价值的群体遗传学
及法医学血液遗传学遗传标记。

  【关键词】 凝血因子FⅩⅢB亚单位 遗传多态性 等电聚焦

GENETIC POLYMORPHISM OF FⅩⅢB SUBUNIT IN SEVEN CHINESE POPULATIONS
 Chen Leiling,Hou Yiping*,Jin Zeming,Wu Jin, Li Yingbi, Gou Qing, Xu Pingrong.
*Institute of Forensic Medicine,West China University of Medical Sciences,Chengdu,610041
  【Abstract】 Objective To understand the distribution of allele frequencies of blood factor
ⅩⅢB subunit (FⅩⅢB) in Chinese populations and evaluate the genetic polymorphism of FⅩⅢB
for the purposes of population genetics and forensic haemogenetics. Methods The genetic polymorphism
of FⅩⅢB subunit in seven Chinese populations was investigated. Isoelectrofocusing technique on
polyoacrylamid gels followed by immunoblotting was used to determine the phenotype of individuals
in each population sample. Results There were three common alleles in all the seven Chinese
populations.The frequency of FⅩⅢB *3 was the highest,that of FⅩⅢB*2 was the lowest,and the
one of FⅩⅢB*1 was at the middle.All of them reached tothe polymorphism s level.A rare variant allel
e was also found in some Chinese populations.Comparison of theconstituents of FⅩⅢB phenotypes
in the seven populations showed that there was no significant difference (P>0.05).The distribution of
the allele frequencies in these populations reflected most likely the mode of the distribution in all Chinese
populations.The phylogenetic tree and genetic distance,based on the all

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