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用RT |
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朱文革 李牧尧 赵荣枝
【摘要】 目的 为探讨脆性X男性患者与FMR-1基因表达之间的关系，从而建立一
种快速、简单且适合于筛查群体中男性患者的方法。方法 采用RT-PCR技术，对两个经
细胞遗传学方法证实的脆性X家系进行检测。结果 两个脆性X家系中的男性患者均无
FMR-1基因的表达，其父母均有FMR-1基因表达，所有被检个体均有内对照基因HPRT的表
达。结论 FMR-1基因表达缺失与脆性X男性患者的发病有一定关系。这一方法的进一步
研究，将使脆性X男性患者的诊断方法更加简单、快速，有可能用于大规模群体筛查。
【关键词】 脆性X综合征 FMR-1基因 三核苷酸重复 反转录多聚酶链反应
ANALYSIS OF EXPRESSION OF FMR-1 GENE IN MALE PATIENTS WITH FRAGILE
X SYNDROME USING RT-PCR Zhu Wenge*,Li Muyao,Zhao Yongzhi.*Biology
Department,Xinjiang Medical College,Urumqi,830054
【Abstract】 Objective To search the relationship between Fragile X male
patients and expression of FMR-1 gene and to establish a rapid and simple
method for screening male patients in general population.Methods Two typical
fragile X families demonstrated by cytogenetics method were analyzed by using
RT-PCR.Results No expression of FMR-1 gene in all male patients in the two
families was noted,but all normal individuals showed expression of FMR-1
gene.There was an expression of HPRT gene as internal control in each of
theindividuals detected. Conclusion There is a strong relationship between
lossof expression of FMR-1 gene and clinical phenotype of the fragile X male
patients.Further research of this method will introduce a more simple and
rapid methodfor detecting male patients with fragile X syndrome.This method
may be used forgeneralpopulation screening.
【Key words】 Fragile X syndrome FMR-1 gene Trinucleotide repeat sequence
Reverse transcription PCR
脆性X综合征A是一种常见的导致家族性智力障碍的遗传病之一。细胞遗传学诊断易
产生假阳性和假阴性结果，故对该病诊断方法的研究一直是遗传学研究的热点之一。近
年来，尤其是脆性X基因-FMR-1的克隆［1］，为我们提供了一个从DNA分析角度来检测脆
性X综合征A患者的方法。
我室自八十年代起就开展了用细胞遗传学方法检测该病的研究工作，并发现了多个
患病家系［2］。近年来也利用Southern杂交(探针StB 12.3)和微小卫星多态性连锁分析
两种方法来检测脆性X综合征A，效果良好［3］。最近，从RNA来检测脆性X综合征A的研究
已在国际上开展。研究表明，绝大多数脆性X男性患者，其FMR-[1] [2] [3] 下一页
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