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东北地区正常人群St14 DXS52 位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用 |
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金春莲 林长坤 宋军 姜莉 董文翰 张学 孙开来
【摘要】 目的 探讨中国正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布，为甲型血友
病基因诊断提供依据。方法 应用PCR方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体
60人，男12人，女48人，总计108条X染色体。结果 共检出8种等位基因片段，最短片
段为0.7kb(A)，依次为1.3(B)，1.39(C)，1.57(D)，1.63(E)，1.69(E)，2.1(G)，
2.4kb(H)等不同长度的等位片段，其等位基因频率为A0.39，B0.046，C0.083，D0.232，
E0.111，F0.130，G0.009，H0.009等，其PIC为76.36%。利用此VNTR多态作为遗传标记，
对3个甲型血友病家系进行连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，而非携
带者；在另两个家系中各检出一名男性胎儿患者。结论 St14(DXS52)位点VNTR多态是
对甲型血友病基因诊断很有应用价值的遗传标记。
【关键词】 数目可变的串联重复序列 聚合酶链反应 甲型血友病 基因诊断
POLYMORPHISM DISTRIBUTION OF ST14(DXS52) VNTR IN NORMAL INDIVIDUALS
IN NORTHEASTERN REGION OF CHINA AND ITS APPLICATION IN GENE DIAGNOSIS
OF HEMOPHILIA A Jin Chunlian*, Lin Changkun, Song Jun, Jiang Li, Dong Wenhan,Zhang
Xue, SunKailai.*Department of Medical Genetics, China Medical University,Shenyang, 110001
【Abstract】 Objective To find out the polymorphism distributi on of St14(DXS52)
variable numberof tandem repeat (VNTR) in normal individuals in the northeastern regin of China
and hence provide a prooffor the gene diagnosis of hemophilia A. Methods 60 unrelated individuals
(male 12, female 48) in then ortheastern region of china were detected using PCR method. Results
8 allelicfragments detected were 0.7kb(A), 1.3kb(B), 1.39kb(C), 1.57kb(D), 1.63kb(E), 1.69kb(F),
2.1kb(G),2.4kb(H) long in turn. Their frequencies were A 0.38, B 0.046, C 0.232, E 0.111, F 0.130,
G 0.009, H 0.009 respectively. polymorphism information contents (PIC) was 76.36%. Gene diagnosis
of 3hemophilia A patients was performed using this VNTR polymorphism. In one family a female was
determined to be a normal individual, not a carrier; 2 male fetus patients were detected in other 2
families. Conclusion St14 is a valuable polymorphism marker for gene diagnosis of hemophilia A.
【Key words】 Variable number of tandem repeat Polymerase chain r[1] [2] [3] 下一页
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