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中国人细胞色素P4502D6基因多态性 |
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陶恩祥△ 刘焯霖 陈彪 潘锡榜
【摘要】 目的 为探讨中国人CYP2D6酶基因的多态性分布规律。方法 应用聚合
酶链反应和XbaⅠ限制性片段长度多态性(RFLP)对100名正常汉族人的CYP2D6基因做了
研究。结果 发现在中国人群该基因A、B、D和E4种引起酶活性缺失的突变频率分别为
1%、6.5%、0.5%和1%；XbaⅠRFLP显示：29kb／29kb、44kb／29kb和44kb／44kb基因型
的频率分别为38%、46%和13%；而且还发现虽然A和B突变主要于29kb／29kb基因型，但
也有12%的B突变见于44kb／44kb基因型。结论 中国人CYP2D6基因的这四种引起酶缺乏
性的突变频率均较欧美人低。XbaⅠ44kb等位基因频率相对较高。
【关键词】 细胞色素P450 限制性长度多态性 异哇胍羟化酶
CYTOCHROME P4502D6 GENE POLYMORPHISM IN CHINESE POPULATION
TaoEnxiang*, Liu Zhuolin, Chen Biao, Pan Xibang. Present address:Department of Neurology,
Sun Yat-sen University of Medical Sciences, Guangzhou, 510080
【Abstract】 Objective To demonstrate the cytochrome P4502D6(CY2D6) gene polymorphism
distribution in Chinese. Methods The polymorphisms of CYP2D6 gene in 100 Chinese people were
studied with polymerase chain reaction and Xba Ⅰ restriction fragment length polymorphic (RFLP)
techniques. Results The frequencies of CYP2D6 gene A, B, D and E mutations were 1%, 6.5%，
0.5% and 1%, respectively; the genotypes of 29kb／29kb, 44kb／29kb and 44kb／44kb Xba Ⅰ
RFLP were 38%, 46% and 13%, respectively. It was found that 12% of B mutations were linked
with even though A and B mutations were mainly associated with 29kb／29kb genotype. Conclusion
The frequencies of the four kinds of CYP2D6 gene mutation in Chinese were lower than those of the
European,but the frequency of Xba Ⅰ 44kb allele was a little higher.
【Key words】 Cytochrome P450 Restricted fragment length polymorphism Debrisoquin
hydroxylase
异哇胍／金雀碱氧化代谢多态性是一种遗传性药物代谢变异，引起某些个体对异
哇胍、金雀碱、美沙酚等30余种重要的药物的代谢缺陷，被称为弱代谢者(PM)。在白
种人中，PM的频率为5%～10%［1］。而东方人PM频率仅为1%～2%［2，3］。这种代谢障
碍是因为细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因的突变，转录mRNA时的拼接错误，不能合成正
常的CYP2D6酶［5］。国外对CYP2D6做了较多研究，通过现有的分子生物学方法能确定
出95%以上的CYP2D6基因突变［4，5，9］。由于该酶基因在种族间有很大的差异，而且
我国在这方面的资料很少，因此我们对一组中国人CYP2D6基因的[1] [2] [3] 下一页
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