|
特发性癫痫遗传方式的研究 |
| |
P具有广泛
的遗传异质性［4，5］，这就给它的基因定位带来了很大的困难。从资料上看，国外用
群体遗传学方法进行癫痫遗传方式研究时，有对某一种特定类型的癫痫进行分析［4］，
有对全部癫痫总体进行研究［6］。现在还未查阅到有关对IEP整体进行癫痫遗传方式研
究的资料。为此，我们采用家系分析、分离分析和多基因分析等方法，对山东省济南、
潍坊、德州、莱芜四地市的遗传病群体调查中发现的IEP家系进行遗传方式的研究，为
临床诊断，遗传预防和基因定位提供理论依据。
1 对象和方法
1.1 对象 研究对象是出生以后无其他诱因就出现癫痫发作的IEP病例，按疾病分类原则：
除了可能有遗传素质外，按现有条件检查不出原因的一类癫痫和癫痫综合征［7］。排除
能伴发症状性癫痫的各类疾病及综合征：如染色体异常，脑畸形，苯丙酮尿症，先天性
脑积水，黑蒙性痴呆，颅脑产伤，颅内肿瘤(缓慢生长的少突脑质瘤、脑膜瘤、星形细胞
瘤等)，感染(各种脑炎、脑膜炎等)，中毒(铅中毒、汞中毒及尿毒症等)，脑血管疾病，
变性痴病(结节硬化，老年性痴呆等)。
1.2 方法
1.2.1 调查方法 分初筛和复查两步进行。(1)初筛：经过统一培训的乡村医生或妇幼
保健人员对其所在村或街道按户口逐户查访，填写初筛表。(2)复查：经过专门培训的
各科医生组成综合调查组，检查每个初筛患者，绘出系谱。有时根据诊断需要作必要的
辅助检查、染色体检查及脑电图检查等，作出明确诊断。
1.2.2 遗传分析 资料分类：(1)根据患者父母的婚配型将调查的家系分为以下四种类
型：U×U(父母双方表型均正常)，U×U(f)(父母双方表型正常，但父母的同胞或／和父
母的父母中有患者)，U×A(父母中有一方是患者)，A×A(父母双方均是患者)。(2)依同
胞中患者数的多少，将调查到的家系分为以下两种类型：单发家庭(同胞中只有一个患
者)，多发家庭(同胞中有两个或更多的患者)。
1.2.3 分析方法 (1)家系分析：按核心家系统计同胞中的患者数与同胞总数，计算分
离比。(2)分离分析：采用Morton［8］介绍的不完全确认条件下的分离分析模型，进行
假设检验及最大似然估计。其计算公式如下：
式a用于估计确认概率(即患者是先证者的概率)；式b用于估计多发家庭分离比；式c
和式d用于同时估计分离比和散发病例比例。采用山东医科大学遗传教研室编制的计算机
程序，在微机上操作运算。(3)多基因分析：按Penrose［9］的多基因检验方法，将相对
患病率分为三种期望值(q为群体患病率)：
1／2q为常染色体显性遗传的期望值。
1／4q为常染色体隐性遗传的期望值。
1／q为多基因遗传的期望值。
s为同胞患病率。
2 结果
2.1 总体情况 我们在不完全确认条件下从210个大家系中总共筛选了260个核心家系，
总同胞数912人(男476人，女425人，性别不详的正常同胞11人)，患者284人(男158人，
女126人)。各种分组类型的核心家系数目见表1。
表1 核心家系总体情况
Tab 1 Summary partitions of families
Mating
(核心家系婚配型) Single families
上一页 [1] [2]
上一个医学论文： 三核苷酸重复序列PCR扩增中影子带的产生及其消除的方法
下一个医学论文： 中国人细胞色素P4502D6基因多态性
|
|
|
|
|
|
|
您现在的位置： 绿色健康网 >> 医学论文 >> 基础医学论文 >> 正文