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特发性癫痫遗传方式的研究 |
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白苻武 郭亦寿 单连玉 陈丙玺 窦效伟 郭辰虹 毛文伟 邹雅群
【摘要】 目的 为了探讨特发性癫痫(IEP)的遗传方式。方法 采用家系分析、多
基因分析和分离分析的方法，对山东省遗传病群体调查中发现的210个IEP家系进行了研
究。结果 IEP不符合多基因遗传，而主要为常染色体隐体遗传。分离分析结果显示，
U×U多发家庭组和U×A家庭组可以接受常染色体隐性遗传的假设；部分U×U组的家庭可以
接受常染色体隐性遗传的假设，但是大多数U×U组的家庭为散发病例，散发病例比例为
78.5%。结论 散发病例和U×U(f)家庭组可能存在遗传异质性，其原因有待进一步的研究。
【关键词】 特发性癫痫 分离分析 多基因检验 遗传方式 常染色体隐性遗传
A STUDY OF GENETIC PATTERNS OF IDIOPATHIC EPILEPSY Bai Fuwu*, Guo
Yishou,Shan Lianyu, Chen Bingxi, Dou Xiaowei, Guo chenhong, Mao Weiwei, Zhou Yaqun.
*Departmentof Medical Genetics, Weifang Medical College, Weifang 261042
【Abstract】 Objective To explore genetic patterns of idiopathic epilepsy(IEP). Methods
Using familial analysis, tests for multifactorial inheritance and segregation analysis, we studied 210
pedigrees with IEP found in a population survey in Shangdong province. Results The genetic pattern
of IEP is not polygenic but is mainly influenced by autosomal recessive disorders. The results of segregation
analysis indicate that the genetic pattern of U*U multiplex families and U*A group is autosomal recessive.
Only a few cases in U*U group may accept the assumption of autosomal recessive inheritance while
the other are sporadic cases. The frequency of sporadic cases is approximately 78.5%. Genetic heterogeneity
may influence U*U(f) group and U*U group. Conclusion Further and careful empirical scrutiny of
U*U(f)group and the sporadic cases in U*U group offers the best hope for getting a clear understanding
of geneticpatterns and mechanisms in IEP.
【Key words】 Idiopathic epilepsy Segregation analysis Tests for multifactorial inheritance Genetic
pattern Autosomal recessive inheritance
癫痫在临床上按病因分为特发性癫痫(idiopathic epilepsy, IEP)和症状性癫痫两大类，
它的发病机理至今不明。目前主要采用反向遗传学方法进行研究，以探索癫痫发病的
分子机理，并已经定位了8个能导致癫痫发作的基因［1～3］。然而，由于IE[1] [2] 下一页
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