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福建省畲族儿童遗传病调查 |
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36.56‰，
其中穆阳乡为9.00‰(17／1 888)，官庄乡为34.71‰(89／2 564)，赤岭乡为61.48‰
(140／2 277)，差异非常显著(χ2=81.11，P＜0.001)。0～4岁、5～9岁、10～14岁组
患病率分别为25.40‰(46／1811)、38.68‰(104／2 689)、43.07‰(96／2 229)，有
显著差异(χ2=9.43，P＜0.01)。男女患病率分别为42.07‰(152／3613)和30.17‰(94／31
16)，有极显著差异(χ2=6.73，P＜0.01)。
2.2 疾病种类和顺位 246例患者，患有遗传病及可能与遗传有关疾病共33种，计260
例。其中单基因遗传病18种136例，占总病例数52.31%；多基因遗传病11种111例，占
总病例数42.69%；可能与遗传有关疾病4种13例，占总病例数5.00%(表1)。
患病率最高的3种遗传病的顺位是：精神发育迟滞(10.25‰)、鱼鳞病(6.69‰)、
腹股沟斜疝(5.05‰)。
2.3 伴发疾病 在33种遗传病及可能与遗传有关疾病中，16种存在伴发疾病(表2)，总
伴发率5.38%(14／260)。
表2 福建省畲族儿童遗传病或可能为遗传性疾病的伴发疾病
疾病名称 例数 伴发疾病 伴发总例数 伴发率(%)
多指 10 先天性上睑下垂1例
并指3例 4 40.00
并指 8 多指 3 37.50
掌跖皮肤角化症 11 精神发育迟滞1例 1 9.09
尿道裂 5 隐睾1例 1 20.00
先天性外耳道闭锁 3 先天性耳廓畸形3例 3 100.00
先天性上睑下垂 5 多指1例
内眦赘皮1例 2 40.00
先天性眼球震颤 1 先天性小角膜1例 1 100.00
先天性小角膜 1 先天性眼球震颤1例 1 100.00
唇裂±腭裂 6 精神发育迟滞1例 1 16.67
弱视 1 斜视1例 1 100.00
斜视 6 弱视1例 1 16.67
先天性耳廓畸形 9 先天性外耳道闭锁3例 3 33.33
先天性肌斜颈 2 精神发育迟滞1例 1 50.00
隐睾 8 尿道裂1例 1 12.50
内眦赘皮 1 先天性上睑下垂1例 1 100.00
原因不明精神发育迟滞 69 掌跖皮肤角化症1例
唇裂±腭裂1例
先天性肌斜颈1例 3 4.35
2.4 发病相关因素分析 以多元逐步回归分析方法，探讨胎次(X1)、父母生育年龄(X2，
X3)、文化程度(X4，X5)、职业工种(X6、X7)、近亲结婚(X8)与遗传病发病的关系，结
果仅近亲结婚(T=2.6710，P=0.0076)、母亲职业(T=3.3061，P=0.0010)与其子女患遗传
病有关。多元回归方程为Y=0.0004×7+0.0265×8+0.0144(F=8.8197，P=0.0002)。母亲
职业为农民者，子女遗传病患病率37.70‰(222／5 888)高于母亲职业为家庭主妇者
13.92‰(7／503)。
3 讨论
3个乡的患病率差异显著，赤岭乡最高，官庄乡次之，穆阳乡最低。3个乡的经济
发达情况也是赤岭乡最好，穆阳乡最差，官庄乡居中，而且穆阳乡的畲胞多居住在高
山峻岭中，山清水秀，环境污染较少。一些遗传病的发病与环境污染有关，3个乡的患
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