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福建省畲族儿童遗传病调查 |
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刘玉良 许能锋
表1 福建省畲族儿童遗传病或可能为遗传性疾病及患病率
疾病名称 病例数 患病率(‰)
男 女 合计 男 女 合计
单基因遗传病 92 44 136 25.46 14.12 20.21
多指 7 3 10 1.94 0.96 1.49
并指 6 2 8 1.66 0.64 1.19
缺指 1 0 1 0.28 0 0.15
甲状腺功能低下 0 1 1 0.00 0.32 0.15
小头畸形 0 2 2 0.00 0.64 0.30
先天性脑积水 1 0 1 0.28 0 0.15
全身白化 1 0 1 0.28 0 0.15
HbM 2 0 2 0.55 0 0.30
掌跖皮肤角化症 7 4 11 1.94 1.28 1.63
腹股沟斜疝 34 0 34 9.41 0 5.05
鱼鳞病 21 24 45 5.81 7.70 6.69
尿道裂 6 0 6 1.66 0 0.89
先天聋哑 0 3 3 0 0.96 0.45
先天性外耳道闭锁 2 1 3 0.55 0.32 0.45
先天性上睑下垂 4 1 5 1.11 0.32 0.74
先天性眼球震颤 0 1 1 0.00 0.32 0.15
先天性小角膜 0 1 1 0.00 0.32 0.15
内眦赘皮 0 1 1 0.00 0.32 0.15
多基因遗传病 61 50 111 16.88 16.05 16.50
唇裂±腭裂 3 3 6 0.83 0.96 0.89
弱视 1 0 1 0.28 0 0.15
斜视 4 2 6 1.11 0.64 0.89
脐疝 3 1 4 0.83 0.32 0.59
先天性髋关节脱位 1 0 1 0.28 0 0.15
副耳 1 1 2 0.28 0.32 0.30
先天性耳廓畸形 5 4 9 1.38 1.28 1.34
原因不明精神发育迟滞 37 32 69 10.24 10.27 10.25
先天性心脏病 4 6 10 1.11 1.93 1.49
支气管哮喘 0 1 1 0.00 0.32 0.15
先天性肌斜颈 2 0 2 0.55 0.00 0.30
原因不明可能与遗传
有关疾病 10 3 13 2.77 0.83 1.93
隐睾 8 0 8 2.21 0 1.19
继发性癫痫 1 1 2 0.28 0.32 0.30
海绵状血管瘤 0 2 2 0 0.64 0.30
臀部鲜红斑痣 1 0 1 0.28 0 0.15
合计 163 97 260 45.11 31.13 38.64
在福建省畲族人口健康素质抽样调查中，我们调查了畲族0～14岁儿童遗传病并进
行了初步分析。
1 材料和方法
1994年4～5月，以分层整群随机抽样方法，抽取福安市穆阳乡、上杭县官庄乡和
漳浦县赤岭乡为定点调查乡。对调查员集中培训，统一调查方法与标准。然后按户口
底册入户调查，查家庭成员的性别、年龄、民族、职业、文化、婚姻、生育状况等。
填写《住户调查表》，查出的遗传病患者填写《遗传病调查表》，经二级或三级诊断，
有的检查染色体或其它化验。最后填写《残疾、先天畸形和遗传病诊断表》。调查标
准时间为1994年4月20日零时，除115名抱养、寄养儿童缺少父母资料不予统计外，所
有儿童均进行统计分析。若一个患者患两种遗传病，按一个患者统计患病率，但按2个
病例统计病种。有的遗传病有几种遗传方式，则按其主要遗传方式归类。有些遗传病，
如红绿色盲等，未进行调查。
2 结果
2.1 调查率和患病率 3个乡0～14岁儿童应查6 880人，实查6 729人(不包括抱养和寄
养)。调查率为97.81%。共查出遗传病及可能与遗传有关患者246人，总患病率为[1] [2] 下一页
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