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成骨不全一家系五代28例 |
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朱荣太 孙长根 王爱华 章龙生
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆弱和骨畸形、蓝巩膜、牙齿发育不良、
身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病。患病率国外报道
在新生儿中为21.8／10万，在居民中为10.6／10万［1］。我们发现一家系5代28例，现
报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本家系28例OI中，死亡10例，现生存18例。存活组中，男13例，女5例。
年龄为出生100天～67岁，其中14岁以下儿童6例(平均6.6岁)，24岁以上成人12例(平
均41.8岁)。成人患者身高男性9例148～162cm(平均152.9cm)；女性3例140～153cm(平
均147.3cm)。体重男性48～72kg(平均57.8kg)；女性37～56kg(平均44.3kg)。儿童患
者的身高、体重均低于同龄正常儿童。死亡组中，男8例，女2例。死亡年龄为出生60
天～87岁，其中9岁以下儿童5例(平均4.4岁)，21岁以上成人5例(平均50.6岁)。死亡
患者身高、体重资料缺如。死亡原因主要为呼吸系统疾病、营养不良及食管癌和车祸，
无1例因本病死亡。
1.2 临床表现 存活组均有蓝巩膜；耳聋1例，听力下降5例；多汗11例，肌无力5例；
骨折9例(22例次)，骨折发生年龄为3～14岁。死亡组均有蓝巩膜，身材矮小，其余资
料不详。
1.3 实验室及X线检查 存活组中6例儿童碱性磷酸酶增高4例；成人病例正常。X线检
查：11例符合细长型，其中3例骨干分别呈“L”、“C”字型弯曲变形。5例符合簿皮
质型。2例幼儿待随访。
2 家系调查
2.1 先证者资料 女，14岁。因反复骨折而就诊。身高135cm，体重32kg，智力正常。
患者出生后即呈蓝巩膜，11岁时首次骨折，后分别于13～14岁多次骨折。实验室检查：
血碱性磷酸酶4.67μmol/L。X线检查：右胫、腓骨骨皮质变薄、骨干变细，骨小梁稀
疏紊乱，骨质普遍疏松，干骺端横径明显增大，骨干中下段交界处呈“L”型弯曲。
2.2 家系调查 由先证者上溯调查该家系5代共372人，发病28例。居住分布于江苏、
安徽、浙江、上海等地。呈现蓝巩膜28例。
3 讨论
大多数学者认为OI为常染色体显性遗传性疾病。我们报告的28例患者发生于同一
家系连续4代出现蓝巩膜，符合常染色体显性遗传规律。OI长骨的主要X线表现为骨质
疏松、多发性骨折及弯曲畸形，临床上将其分为4型［2，3］。本组长骨的改变符合细
长型11例，呈现骨皮质变薄，骨干变细，骨小梁稀疏紊乱，干骺端横径明显增大，成
角畸形骨经治疗后显示对位对线好。符合薄皮质型5例，骨干长度和宽度与正常年龄人
无差异，但骨皮质变薄，髓腔增宽，轻度骨质疏松。
作者单位：224700 江苏省建湖县人民医院
参 考 文 献
1 许有生，余文华.成骨不全.中华放射学杂志，1994，28(6)∶417.
2 张方奎，王忠.成骨不全的临床表现、家族调查与病因探讨(附14例报告).实用儿科
临床杂志，1989，(5)∶267.
3 孔西建，王德玺，孙炳烈，等.32例成骨不全症X线检查及家系调查分析.中医正骨，
1991，3(4)∶5.
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