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一例嵌合型额外标记染色体患者 |
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崔英霞 魏丽珠 王咏梅 蔡旺喜
患者 女，15岁。因双手、足指趾关节、膝肘关节肿痛、变形，智力进行性减退5年
就诊。患儿出生时正常，1岁以后易患病，智力正常，7岁上学。1991年以来，智力减退
明显以致不能上学，并出现手、足指趾关节、膝肘关节红肿、痛、变形。全身皮肤干燥，
两下肢皮肤有色素沉着。查体：身高130cm，体重22kg，牙齿排列不齐，牙龈红肿、易出
血，皮肤干燥，腿部皮肤有色素沉着，呈鱼鳞样改变。心率120次／分，律齐，腹软，肝
脾未触及。手足指趾关节均有明显红肿、压痛、畸形，左膝关节肿大，压痛明显。眼科检
查示眼底动脉变细、反光增强，晶体位置正常，因智力低下不会看视力表。五官科检查听
力正常。手、足指趾、肘关节X片示双手拇、食、中指呈畸形改变，双拇指及食指、右中
指末节呈脱位改变，双手小指第2指骨短粗畸形。双手骨质疏松，双腕小骨关节间隙模糊，
双肘关节见桡、肱骨干变细轻度骨质疏松，右足第2、3趾骨及左足第5趾呈脱位改变，骨
质疏松，关节间隙模糊、软组织较少。实验室检查：血T3、T4、钙、磷正常，抗双股DNA
抗体阳性，类风湿因子阳性，组氨酸1454.2μmol/L(正常值80～110μmol/L)，外周血淋
巴细胞G带核型为46，XX／47，XX，+mar。46，XX占78%，47，XX，+mar占22%，mar在G带
上类似于14号近端着丝粒染色体，但着丝粒到短臂部分增长。C带示mar类似着丝粒结构深
染，长臂末端有一条深染带。银染联合G带证实mar有随体。用14号、22号染色体着丝粒
探针进行FISH检测，未能证实mar为14号或22号染色体。
家系调查：父母均健康，非近亲结婚，染色体核型分析均正常。共生育6个子女，其
它5个孩子均健康，智力正常。
讨论 患者带有随体的额外标记染色体与Ellis最早描述的额外小染色体及国内董兆
文［1］等研究报道的带有随体的mar有类似之处，但我们报告的mar明显大于G组染色体。
类似于D组的14号染色体。但C带与正常14号染色体不同，着丝粒区明显增大，长臂远端
有一条深带。FISH检测也证实非14号染色体，但因为mar带有随体，所以认为mar至少部
分起源于近端着丝粒染色体。
此患者生长迟缓，智力进行性减退，幼稚型类风湿关节炎样改变，组氨酸代谢异常，
皮肤鱼鳞样改变，表现为一临床综合征。一般认为mar所致的异常表型的严重性与mar是
否带有染色质及常染色质的多少有关［2］，此患者从目前的检查来看，嵌合的22%血淋巴
细胞染色体二倍剂量不平衡是肯定的，因此是这一临床综合征的原因。并且支持染色体
病的一条重要证据为双手小指第2指骨短，这与常见的21-三体一样，因此我们认为临床
上的一些罕见病，如发现双手小指第2指骨短，可建议做染色体检查。
染色体异常综合征一般在出生时即表现明显，并不呈进行性加重的改变。而该患者
病情为进行性发展，有两种可能性。一是出生即有的两种嵌合细胞在生长优势上发生变
化，在近5年的时间内，异常细胞比例增高，导致疾病的发展。二是后天的诱变因素导致
患者细胞畸变，近5年内获得mar，形成一个细胞株，稳定相传［3］。该患者10岁以前没
有进行任何检查，尚缺乏根据，有待今后随访。
作者单位：210002，南京，南京军区南京总医院全军医学检验中心生殖遗传室(崔
英霞、王咏梅、蔡旺喜)，儿科(魏丽珠)
参 考 文 献
1 董兆文，汪安琦.关于额外小染色体的研究.遗传学报，1983，10(2)∶161-.
2 邓汉湘，夏家辉，李麓芸.人类额外小染色体的研究.遗传与疾病，1989，6(2)∶73-.
3 卢惠霖主编.中国医学百科全书.医学遗传学.上海：上海科学技术出版社，1984，60.
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