|
先天性无痛无汗症二例 |
| |
夏伟 傅曾矩 姜永芳
例1 男，5个月，因发热4个月入院。患儿生后12天出现发热，体温39℃，无咳嗽、
流涕、腹泻及惊厥。曾用多种抗生素治疗效果不显，体温在38～41℃间波动，呈弛张热
型，未见出汗，哭时少泪。其间曾发生抽搐7～8次，均在体温超过40℃时发生，每次发
作时间短暂，可自行缓解，缓解后精神如常。药物降温无效，物理降温效果可。常自抓
破面部皮肤，行各种注射时无痛苦表情和回避反应。查体：T40℃，P140次／分，R36次／分，
体重5kg，发育正常。皮肤粘膜干燥、多屑、弹性欠佳，面部皮肤见新鲜及陈旧性抓痕，
口唇干裂，口腔粘膜干燥，舌乳头扁平、稀少，下切牙处牙龈破溃。肝肋下2.5cm，剑
下4cm，余正常。周围血象正常，血沉2mm／h，结核菌素实验阴性，抗O、类风湿因子、
C反应蛋白正常，蛋白电泳正常，大小便、血及骨髓培养阴性，骨髓涂片正常，血尿酸
2mg/dl，颅骨片正常。染色体核形正常。右侧大腿内侧皮肤及皮下活组织检查，见汗腺
及皮脂腺数量少，毛囊发育不全，嗜银染色无神经末梢。
例2 男，1岁6个月，因不规则发热1年余入院。患儿自生后5个月时出现不规则发热，
体温可达41℃，一般持续在38～40℃，无其它症状，未见抽搐，体温增高似与外界温度
有关。平时较少出汗，对痛觉感受极差，常抓破皮肤和咬破手指及甲床，对各种注射无
反应。发热时对药物反应差，物理降温效果好。发病后食欲下降，饮水量较多。左小腿
内侧取皮肤及皮下活组织检查，见汗腺数量较少，嗜银染色无神经末梢。
讨论 由于本病临床极为少见，诊断时还应与下列疾病进行鉴别：(1)家族性植物神
经失调综合征，又称Riley-Day综合征，为常染色体隐性遗传，除先天性痛觉丧失外，尚
有多种植物神经症状及味觉障碍，情绪和血压不稳定，无泪、直立性低血压和不明原因
发热，有的患者有角膜反射和腱反射消失，消化系统症状多见。尿中HVA／VMA比值增高，
对肾上腺素静脉注射的反应呈血压过度升高，对乙酰胆碱静脉注射的反应为不伴心动过
速的血压下降；(2)自身摧毁性高尿酸综合征：又称Lesch-Nyhan综合征，遗传规律为X
性连锁隐性遗传。临床以精神症状为主，常见明显的自残行为，如咬断手指、口唇、舌
等，精神发育延迟，有的患者见肌张力增高或舞蹈性手足抽动。化验室检查见高尿酸血
症和高尿酸尿症，尿酸／肌酐之比为20以上，HGPRT活性值常降到1%以下。
作者单位：250012 济南，山东医科大学附属医院儿科(夏伟、傅曾矩)；山东省新
泰市人民医院(姜永芳)
上一个医学论文： 失张力发作性癫痫一家系三例
下一个医学论文： 一例嵌合型额外标记染色体患者
|
|
|
|
|
|
|
您现在的位置： 绿色健康网 >> 医学论文 >> 基础医学论文 >> 正文