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失张力发作性癫痫一家系三例 |
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黄启坤 葛贵香
例1 男，6岁。因阵发性四肢松软伴青紫2年，频繁发作5天入院。4岁时患儿走路
时突然摔倒，倒地时面色发黄，继之出现口周及面部紫绀。当时患儿四肢松软，呼吸
微弱且节律不整，偶有微弱双吸气样呼吸。伴大小便失禁，无全身或局部抽动。经指
压人中穴及有节律挤压胸廓后约2分钟症状缓解：先出现呼吸，继之紫绀消失 ，四肢
肌力恢复正常。患儿对发作过程不能回忆。约10天后再次发作，疑癫痫而给以丙戊酸
钠、卡马西平治疗。服药后3～5个月发作一次。于10天前停用上述药物，近5天发作频
繁，日7～8次，每次发作症状与首次相似，清醒及睡眠时均有发作。患儿系第3胎第3
产，足月顺产。
体格检查：精神好，发育营养一般，全身皮肤粘膜无色素沉着及结节。角膜K-F环
阴性，眼底未见异常。心、肺、腹部未见异常，四肢肌力及肌张力正常。辅助检查：
胸片、心电图、头颅CT、血气、血生化及血、尿、大便常规均未见异常。脑电图示θ
波为主异常慢活动(弥漫性，以左额部显著)。
例2 例1之姐。6岁时第1次发作，症状与例1相似。9岁时于活动时突然倒地，继之
出现面部及全身发绀，抢救不及时死亡。
例3 例1之兄。6岁时第1次发作，于玩耍时突然倒地，四肢松软，面色发绀，约2
分钟后症状缓解。此后半月～3个月发作一次。服用丙戊酸钠及卡马西平后发作次数减
少。于3月前一天中午被人发现倒卧在学校操场上，当时四肢松软，全身发绀，意识丧
失，仅有微弱下颌样呼吸。急给有节律挤压胸廓，20分钟后出现自主呼吸，继之紫绀消
失。经当地医院给以吸氧、降颅压等处理后，20小时意识方转为清醒。体查未见异常，
胸片及心电图正常。脑电图示θ波为主异常慢活动(弥漫性，左额部明显，枕部以θ节
律为主，尤以左枕部明显)。
家系调查：父母为姑表近亲结婚，家族其它成员无类似患者。
讨论 结合病史、症状、脑电图检查及抗癫痫治疗有效，失张力发作性癫痫诊断成
立。失张力发作性癫痫临床少见，一般累及四肢及颈部肌群，表现为跌倒及头下垂。该
3例均有呼吸肌受累(推测例2死于呼吸肌麻痹，例3亦由于呼吸肌麻痹险些致死)，表现特
殊。呼吸肌麻痹是此类患者潜在致死因素。
患儿父母系近亲结婚，其姐弟3人均在相近年龄出现相似症状，考虑其遗传方式可能
为常染色体隐性遗传。
作者单位：273700 山东省单县中心医院
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