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AGS男性假两性畸形合并高血压一例 |
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任子玉 张新 杨洪儒
肾上腺性变态综合征(adrenogenital syndrome, AGS)在继发性高血压病例中极为少见。
患者 女，26岁，因胸闷无力1周就诊。原发性无月经，无肾炎史。否认遗传病家
族史，父母非近亲结婚。查体：身高167cm，体重58kg。P 70次／分，Bp32／17.3kPa
(240／130mmHg)。神志清，无胡须，无痤疮，无喉结。乳房轻度发育，无腋毛。心、
肺、肝、脾无异常，下肢无水肿。下半身无紫纹。ECG：左室肥厚，RV5＋SV1＝4.7。
胸片：心型正常。B超：双侧肾上腺皮质增厚，未见腺瘤。血钾＋3.4mmol／L，醛固酮
287～361μmol／L。血气分析：pH7.40，HCO3－24.9mmol／L，血糖4.37mmol／L。尿
蛋白(一)，BUN4.02mmol／L。血肌酐130.66μmol／L，心脏超声：IVS13，LVDD53，
SV90，EF60%。
拟诊原发性醛固酮增多症，采用降压药及安体舒通治疗，3周后血压仍在26.6kPa
(200mmHg)以上，醛固酮降至250μmol／L。又发现肾功不全：BUN34mmol／L，血肌酐
316μmol／L。妇科检查：外阴幼女型，阴阜发育正常，无阴毛，阴蒂小，处女膜呈环
状。阴道深4cm，无宫颈及附件。超声探查未见子宫反射波。染色体核型46，XY。诊断
“羟化酶缺乏”，继发性高血压，肾功不全。经超声探查在两侧腹股沟处发现“隐睾”
各一枚，随即手术切除双侧隐睾(病理证实)。
讨论 本病例初期依据高血压、低血钾、醛固酮增高、肾上腺皮质增厚、拟诊原发
性醛固酮增多症。因有原发性闭经，性变态等体征，进一步检查发现隐睾，染色体核型
为46，XY，故本例为极罕见的先天性双侧肾上腺皮质增生，合并男性假两性畸形［1］，
17-α羟化酶缺乏症高血压型。
本病多系常染色体隐性遗传［2］，染色体异常在10q24－25。其引起继发性高血压
的机理颇为复杂。在肾上腺皮质3层结构中，利用共同基质胆固醇，经过一系列的酶促
过程分别产生盐、糖、性皮质激素。由于羟化酶系统缺陷，皮质醇合成障碍，脑垂体
ACTH反馈性增多，加重肾上腺皮质增生。11-β羟化酶缺乏，使11-DOC堆积引起高血压；
由于17-α羟化酶缺乏，使性激素产生不足，性分化障碍，可致假两性畸形。
本例确诊后，除联用降压药及皮质醇外，又做了双侧隐睾切除，术后采用雌激素
补偿疗法，长期随访。术后1年来，体征改善，血压下降，左室肥厚消退，内环境稳定，
病情明显缓解。本病例无家族史，父母表型正常，但考虑系致病基因携带者。
作者单位：121001辽宁省锦州医学院附属医院心内科(任子玉)；阜新矿太平医院(张新)；
锦州长城医院((杨洪儒)
参 考 文 献
1 Biglieri EG, stockigt JR, Schambean M. A drenal Mineralocorticoids causing hypertension. Am J
Med, 1972,52(5)∶623-32.
2 Naftchi NE, Demeny M, Lowman EW, et al. Hypertensive Crises in quadriplegic patients. Circulation,
1978,57∶336-41.
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