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颅锁骨发育不全并骨龄落后一例 |
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张丽芳 姚常晖
患儿 9岁，因自幼发育迟缓就诊。体检：体温37.2℃，脉搏88次／分，体重15.5kg，
身长98cm，头围55cm。发育落后，智力正常。头颅增大呈方颅，颅缝增宽，前囟未闭
2.5cm×2.5cm。颜面较小，眼距增宽，鼻梁塌陷，牙龄咬合不良。右肩下垂，肩峰可触
及下颏，右锁骨中断。走路轻度摇摆。头颅正侧位X片示矢状缝及前囟未闭，人字缝有
多处缝间骨存在，后颅凹变浅，蝶鞍正常。胸片示右锁骨中外1／3交界处无骨性连接，
且完全错位，骨端光滑、圆钝。双侧肱骨头及大小结节骨化中心均未与干骺端连接，
骺软骨板较宽，小结节骨化中心未出现。骨盆正位片示髂骨翼、耻骨支、坐骨支发育
小，均无骨性连接，耻骨联合明显分离，呈“门”字型改变，双髋关节干颈角小，约
90°，股骨颈粗短，股骨头向下移位，大小粗隆上移。双侧腕关节平片均只见两粒骨化
中心出现。查FT3、FT4、TSH、GH、尿钙、尿磷及血生化均正常。诊断：先天性颅锁骨
发育不全并骨龄落后。
讨论 颅锁骨发育不全发病原因不明，多属常染色体显性遗传。查阅有关文献尚未
见有颅锁骨发育不全并骨龄落后的报道。
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