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9种新的人类染色体异常核型报告 |
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23→6pter)(图3)。
图3 例3G带核型:46, XY, t(6; 15)(p23; q23)
例4， 男，30岁，表型及智力正常。其妻妊娠4次，均在孕2个多月无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(1; 6)(1qter→1p36::6q21→6qter; 6pter→6q21::1p36→1pter)(图4)。
图4 例4G带核型:46XY, t(1; 6)(p36; q21)
例5， 男，28岁，表型及智力正常。婚后4 年内其妻妊娠4次，人工流产2次，自然流产2次，均为孕40～50天无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为 46, XY, t(1; 19)(1qter→1p32::19p13→19pter; 19qter→19p13::1p32→1pter)(图5)。
图5 例5G带核型:46, XY, t(1; 19)(p32; p13)
例6, 男, 36岁，表型及智力正常, 婚后4年其妻妊娠一次, 在孕2 个月时无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(16; 18)(16pter→16q22::18q21→18qter; 18pter→18q21::16q22→16qter)(图6)。
图6 例6G带核型:46, XY, t(16; 18)(q22; q21)
例7，男，30岁，智力正常，因结婚5年其妻不孕就诊，精液检查无精子。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, inv(1)(pter→p36::q25→p36::q25→qter)(图7)。
图7 例7G带核型:46, XY, inv(1)(p36q25)
例8， 男，27岁，智力正常。结婚3年其妻不孕，精液检查无精子。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(13; 17)(13pter→13q12::17q25→17qter; 17pter→17q25::13q12→13qter)(图8)。
图8 例8G带核型:46, XY, t(13; 17)(q12; q25)
例9，男，28岁，智力正常。婚后5年其妻不孕。精液检查，在高倍视野下偶见4～5条精子，诊断为少精症。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(15; 21)(15pter→15q26::21q11→21qter; 21pter→21q11::15q26→ 15qter)(图9)。
图9 例9G带核型:46, XY, t(15; 21)(q26; q11)
2 讨论
染色体异常是畸胎、死胎、自然流产和不育的主要原因之一。本文9例染色体异常病例，6例为自然流产、死胎或畸胎，3 例是由于少精或无精导致不育。
引起畸胎、死胎、自然流产的染色体异常以易位最为常见。本文6例均是相互易位。相互易位携带者，在配子形成的减数分裂过程中，易位染色体同源配对时形成四射体，通过对位分离、邻位分离和3:1分离，结果将形成 8种配子，其中一种配子是正常的，一种配子是平衡的，其余16种配子是不平衡的。这些不平衡的配子受精所形成的合子发育形成单体或部分单体、三体或部分三体的患胎而致畸胎、死胎、流产。
通常认为，染色体异常导致的男性不育大多是由性染色体异常引起〔5, 6〕，而常染色体异常的男性不育也相继有报道〔5～8。本文3例男性不育为常染色体结构异常，1例为臂间倒位，2例为相互易位。染色体臂间倒位一般没有遗传物质的增减，所以携带者没有明显的表型效应，但倒位染色体在形成生殖细胞的减数分裂过程中，形成特有的倒位圈，经过倒位圈的奇数交换，将可能形成4种不同配子：一种为正常染色体，一种倒位染色体，另两种是有部分重复及部分缺失的重组染色体。由于重复和缺失片段的基因致死效应导致配子形成障碍，或形成畸形的配子，使倒位染色体携带者上一页 [1] [2] [3] 下一页
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