|
9种新的人类染色体异常核型报告 |
| |
李永全 郑克勤 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍
摘要 发现9种新的人类染色体异常核型，分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。
关键词 人类染色体，核型，自然流产，不育症
中图分类号 Q39, Q343
A Report of Nine New Kinds of Human Chromosomal Abnormal Karyotypes
LI Yong-Quan ZHENG Ke-Qin ZHOU Ru-Bin
PAN Chao-Ren LIAO Xia CHEN Xiao-Ping
(Laboratory of Medical Genetics, Guangdong Medical College, Zhanjiang524023)
Abstract Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities.
Key words Human chromosome, Karyotype, Spontaneous abortion, Infertility
自1988年以来，我室在对外遗传咨询和染色体检查中，发现大量的异常染色体核型，其中已报道世界首报人类染色体异常核型11种〔1～4〕。最近, 我们又发现9种新的异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉等专家鉴定查询，国内外未见报道。
1 病例资料及核型
例1，女，30岁，表型及智力正常，结婚6年，妊娠4次，第一次妊娠足月产一女孩，发育正常，第2～4次妊娠均在孕4个月左右无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为 46, XX, t(2; 10)(2pter→2q33::10q11 →10qter; 10pter→10q11::2q33→2qter)(图1)。
图1 例1G带核型:46, XX, t(2; 10)(q33; q11)
例2，男，32岁，表型及智力正常，结婚4年，其妻曾分娩两胎，第一胎男婴，出生后3个月死亡，为胃反转畸形；第二胎女婴，出生后第5天死亡，病因不详．外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(10; 12) (10pter→10q26::12q22→12qter; 12pter→12q22::10q26→10qter)(图2)。
图2 例2G带核型:46, XY, t(10; 12)(q26; q22)
例3，男，26岁，表型及智力正常。其妻妊娠两次，均在妊娠3个月左右无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(6:15)(6qter→6p23::15q23→15qter; 15pter→15q23::6p[1] [2] [3] 下一页
上一个医学论文： 中国及荷兰人群vWF基因内含子40多态性分析
下一个医学论文： 水稻抗白叶枯病基因Xa
|
|
|
您现在的位置： 绿色健康网 >> 医学论文 >> 基础医学论文 >> 正文