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我国汉族妇女维生素D受体基因多态性和骨质疏松关系的研究 |
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张红红 陶国枢 吴 青 刘建伟 高宇红
摘要 旨在探讨维生素 D 受体 (VDR) 基因多态性与骨质疏松的关系，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对 162 例健康汉族中老年妇女和 17 例骨质疏松患者的 VDR 基因进行分型， 并计算其基因频率分布。 结果： 正常对照组 VDR 基因 bb、 Bb、 BB 基因型分别为 91.36%、 8.64%、0%；骨质疏松组分别为82.35%、17.65%、0%，两组各型均无显著性差异。VDR基因多态性具有种族差异性，就目前调查例数而言，我国汉族人骨质疏松与BB基因型无明显相关性。
关键词 维生素D受体 骨质疏松 基因型 聚合酶链反应
Preliminary Studies on the Relationship between Vitamin D Receptor Genepolymorphism and Osteoporosis in Chinese Women Zhang Honghong,Tao Guoshu,Wu Qing,et al.Department of Gerontology Institute,General Hospital of PLA,Beijing 100853
Abstract The relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism and osteoporosis were studied. The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used to detect VDR genotype in 162 healthy postmenopausal women and 17 patients with osteoporosis. The genotype frequencies of VDR were calculated later with Hardy-Weinberg equilibrium formula. The results showed that in controls,the bb,Bb,and BB genotype accounted for 91.36%,8.64%, and 0% respectively.Of those patients with osteoporosis,they were 82.35%,17.65%,and 0% respectively. The results suggested that there was no association between VDR genotype and osteoporosis noticed.
Key words Vitamin D receptor Osteoporosis Genotype Polymeras chain reaction (PCR)
维生素D受体(VDR)基因多态性由位于12q13的等位基因控制，1994年Morrison等〔1〕研究报告，VDR基因在内切酶BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ作用下，呈限制性内切酶片段长度多态性，并且与骨密度(BMD)密切相关，而BMD水平的变化对骨质疏松起着重要作用，这一领域的研究引起了国内外学者的广泛关注。本研究采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测17例骨质疏松患者和162例健康汉族中老年妇女，旨在初步探讨VDR基因多态性和骨质疏松的相关性。
材料和方法
一、研究对象：
1.骨质疏松组：我院门诊患者17例，全部为绝经后女性，平均56.76±2.8岁。双能X线吸收仪(DEXA)检测腰椎低于同性别、同部位峰值骨密度2.0～2.5SD。
2.正常对照组：我院体检人员162例，平均58.78±3.0岁，绝经年限在3个月以上。
二、研究方法：
1.提取DNA：取全血2ml，经典法〔2〕提取基因组DNA。
2.PCR扩增VDR基因：引物按参考文献设计。序列为P1，5′-GAACCAAGACTAC
AAGTACCGCGTCAGTGA-3′；P2，5′-TGGCGGCAGCGGATGTACGTCTGC-3′。反应体系为50&m[1] [2] 下一页
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