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MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究

00bp, CAG重复数为75～79次；相对应图2，可见M1120、M1122、M1127为MJD，而M1124(18岁)为症状前的MJD。M1121、M1125、M1126为正常的杂合子，两条等位基因片段均在正常范围，M1123、M1128、M1129为正常纯合子，等位基因扩增也正常，片段长200bp，CAG重复25次。余下的9家系22例MJD等位基因扩增片段范围390～405bp，CAG三核苷酸重复数73～79次。另22例有血缘关系的“正常人”等位基因扩增片段长度范围200～270bp，CAG重复数18～40次，其余6个家系及6例散发病人为非MJD型。

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