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9号染色体臂间倒位21例分析 |
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30岁
28岁
5岁
4月
31岁
28岁
4月
27岁
35岁 不孕(丈夫少精)
自然流产2次
不孕
妻死胎1次
先天愚型
正常(例5之母)
无精子症
自然流产2次
自然流产2次
畸胎2次
妻自然流产1次
死胎2次
妻自然流产3次
妻死胎3次
性早熟
正常(例15之弟)
正常(例15之父)
月经周期不规则
正常
不孕
性发育不良 46,XX,inv(9)(p11q12)
46,XX,inv(9)(p11q13)
46,XX,inv(9)(p11q13)
46,XY,inv(9)(p11q13)
47,XY,inv(9)(p11q13),+21
46,XX,inv(9)(p11q13)
47,XXY,inv(9)(p11q13)
46,XX,inv(9)(p11q13)
46,XX,inv(9)(p12q13)
46,XX,inv(9)(p13q13)
46,XY,inv(9)(p13q13)
46,XX,inv(9)(p13q13)
46,XY,inv(9)(p13q13)
46,XY,inv(9)(p13q13),15p+
46,XX,inv(9)(p13q13),15p+
46,XY,inv(9)(p13q13)
46,XY,inv(9)(p13q13),15p+
46,XX,inv(9)(p13q13)
46,XX,inv(9)(p13q13)
46,XX,inv(9)(p13q13)
45,X,inv(9)／46,X,i(Xq),inv(9)(p13q13)
乍一看，这些inv(9)携带者大都伴有某种临床症状。但实际上inv(9)与这些临床症状是否关联呢？我们可以从整体和个别来作分析。从整体来考虑，如果inv(9)与临床症状相关的话，患病群体中inv(9)发生率应比普通群体的高。本组的结果是患病群体中inv(9)发生率为0.78％，与国内普通群体的inv(9)姺⑸.82％〔2〕比较，经统计学处理，没有显著性差异（P＞0.01），说明inv(9)在患病群体和普通群体中的分布是随机的，inv(9)与临床症状无相关关系。从个别来看，表1中例5、例7、例21均是inv(9)携带者并伴有其它染色体异常。显然，他们的临床症状是由于相应的染色体异常引起的而非inv(9)所致。
在21例inv(9)携带者中，我们发现2个特殊的家系。家系1是inv(9)伴先天愚型家系（图1），家系2是inv(9)伴15p+家系（图2）。家系1中，先证者是一个先天愚型患者。细胞遗传学检查，其核型为47,XY,inv(9)(p11q13), +21，其父母核型分别为46,XY和46,XX,inv(9)(p11q13)，父母表型均正常。家系分析表明，先证者的inv(9)染色体是母亲遗传的，但inv(9)与先天愚型并无关系。
图1 inv(9)伴先天愚型家系 图2 inv(9)伴15p+家系
家系2中，先证者, 女性，5岁，性早熟，乳房发育，乳晕色素沉着，乳头肿大为1.5cm×1.5cm×1cm，外阴色素沉着，阴道有白带。内分泌检查：促卵泡激素(FSH)0.5mIU/ml，促黄体生成素(LH)1.7mIU/ml，雌二醇(E2)39.9pmol/L，垂体泌乳素(PRL)61.9μg/L。B超检查：子宫、附件及肾均未发现异常。头颅CT检查未见异常，心肺无异常。细胞遗传学检查：核型为46,XX,inv(9)(p13q13), 15p+（图3）。家系调查发现先证者之弟（Ⅱ3）有类似症状：乳房发育、有小结节，但乳晕无色素, 核型为46,XY; 先证者之姐（Ⅱ1）和另一个弟（Ⅱ4）表型正常，核型分别为46,XX和46,XY,inv(9)(p13q13)（图4）。父母表型正常，核型分别为46,XY,inv(9)(p13q13), 15p+和46, XX。该家系中，inv(9)和15p+均是由父亲（Ⅰ1）遗传的。Ⅰ1与Ⅱ2都携带inv(9)和15p+，但Ⅰ1没有临床症状；上一页 [1] [2] [3] 下一页
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