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9号染色体臂间倒位21例分析 |
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李永全, 郑克勤, 周汝滨, 潘超仁, 廖 霞, 陈小萍
摘 要: 在2 703例遗传咨询门诊病例中检出9号染色体臂间倒位21例，将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较，并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析，讨论了inv(9)的遗传效应问题。
关键词: 人类第9号染色体;臂间倒位
中图分类号 Q343 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(1999)06-0010-12
Analyses in 21 Cases of Pericentric Inversion of Chromosome 9
LI Yong-quan, ZHENG Ke-qin, ZHOU Ru-bin,
PAN Chao-ren, LIAO Xia, CHEN Xiao-ping
(Laboratory of Medical Genetics,Guangdong Medical College,Zhanjiang524023,China)
Abstract: Twenty one cases of pericentric inversion of chromosome 9 were found in 2703 patients asking genetic counseling. The percentage of inv(9) in this group was compared with that in normal population. Two special pedigrees with inv(9) were analyzed and the genetic effects of inv(9) were discussed.
Key words: Human chromosome 9;Pericentric inversion
9号染色体臂间倒位[inv(9)]，在人群中比较常见，国外的发生率为0.95％～1.2％〔1〕，国内夏家辉等人在3 415例活产婴中发现28例，其发生率为0.82％〔2〕。关于inv(9)的遗传效应问题，至今仍有争论。有学者认为inv(9)是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义〔3～5〕。近年来有些报道认为inv(9)与习惯性流产、死胎、不孕等症有关〔6～9〕。究竟inv(9)有无遗传效应？为了探讨这个问题，我们对我室在1990年5月至1998年6月期间所作的染色体检查结果作统计分析，结合文献复习，试图从中找到一些启示。
1 材 料 与 方 法
1990年5月至1998年6月经我室检查的外周血染色体共2 703例，包括自然流产、性发育不良、不育、智能低下、先天性畸形患者。统计该群体的inv(9)发生率，与普通人群inv(9)发生率作比较，分析inv(9)是否与临床症状有相关关系。
对伴有某种特殊症状的inv(9)携带者作家系调查，进行遗传分析，分析inv(9)是否与症状直接关联。
2 结 果 与 讨 论
2703例染色体检查，检出inv(9)携带者21例。21例inv(9)携带者的简况见表1。
表1 21例inv(9)携带者简况
序 号 性 别 年 龄 临床表现 核 型
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
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14
15
16
17
18
19
20
21 女
女
女
男
男
女
男
女
女
女
男
女
男
男
女
男
男
女
女
女
女 25岁
29岁
30岁
30岁
4月
30岁
29岁
33岁
24岁
32岁
29岁
31岁
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