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广州汉族人群DYS19 DYS389 DYS390多态性及其单体型 |
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唐双柏 郭景元 刘超 梁赏猷 王穗保
摘 要：用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因，DYS389Ⅰ观察到4种等位基因，DYS389Ⅱ观察到5种等位基因，DYS390观察到5种等位基因；χ2检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外，还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型，单体型多样性达0.953。
关键词： Y染色体； 短串联重复序列； 单体型； 遗传多态性； 广州汉族人
中图分类号： Q347 DF795.2 文献标识码： A
文章编号： 0253－9772(2000)01－0011－14
Y-DNA STRs Polymorphisms and Haplotypes in
Guangzhou Han Population
TANG Shuang bo GUO Jing yuan LIU Chao
（Faculty of Forensic Medicine,Sun Yatsen University of Medical Sciences,Guangzhou 510089）
LIANG Shang you WANG Sui bao
（Institute of Criminal Sciences,Guangzhou 510030, China）
Abstract: In order to apply a set of useful and high polymorphic YSTRs in forensic practice and genetic analysis,we performed a population genetic study from Chinese.The allele distributions of the systems DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、and DYS390 were investigated in sample of 111 unrelated males from the area of Guangzhou, China.PCR products were detected using polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining.5、4、5、5 alleles were observed in locus DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390 respectively.Different allele frequency distributions were observed when compared to other population.Haplotype frequency date of 72 different types were obtained.
Key words: Y chromosome; Short tandem repeats; Haplotype; Genetic polymorphism; Guangzhou Han population
微卫星DNA（microsatellites）或称短串联重复序列（STRs）是基因组中广泛分布、高度多态的一类分子标记，在遗传连锁分析、法医鉴定及人类学研究中具有重要价值〔1〕。迄今为止，有关常染色体DNA STRs多态性已有较多的报道，但关于Y染色体DNA STRs多态性的研究仍较少见。DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ及DYS390是YDNA上的STR基因座，均含四核苷酸重复序列〔2〕，重复单位分别为（CTAT/C）、（CTG/AT）、（CTG/AT）。多数研究表明，上述多态基因座在群体研究中是有特殊价值的遗传标记。本文对广州汉族人群YDNA STR基因座DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390及其单体型的分布频率进行了调查，旨在为遗传学、法医学及其他相关研究提供基础资料，现报告如下。
1 材料及方法
1.1 样品来源及收集
由广州市血液中心提供，采自健康男性外周静脉血，无亲缘关系，三代为居住当地的汉族居民，每例采血3ml，用ACD抗凝，储存于低温冰箱直到提取基因组DNA。
1.2 基因组DNA抽离
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